Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)

Описан в 1892 г. A. H. Черногубовым, в 1901 г. — Е. Ehlers, в 1908 г. Н. Danlos. 

Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома. 

Клиническая характеристика

Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов, различающихся по типу наследования, клиническим особенностям и обнаруженному в ряде случаев биохимическому дефекту. 

I тип синдрома характеризуется генерализованной гиперподвижностью суставов и выраженной гиперрастяжимостью кожи. Повышена ранимость кожи, характерно образование «папиросных», келоидных рубцов. Отмечаются подкожные псевдоопухоли в местах давления на локтях и коленях, подкожные узелки на передней поверхности голеней, варикозное расширение вен. Возможна недоношенность вследствие преждевременного разрыва плодных оболочек. Хрупкость тканей создает трудности при хирургических вмешательствах. Разболтанность суставов может приводить к мышечно-скелетным деформациям. 

При II типе синдрома гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными. Описана склонность к кровоизлияниям и кровотечениям. 

При III типе синдрома гиперподвижны все суставы, мышечно-скелетных аномалий нет. Кожные изменения минимальные. 

IV тип синдрома Элерса-Данлоса — артериальный или экхиматозный, является наиболее злокачественным из-за склонности к спонтанным разрывам крупных сосудов и перфорации кишечника. Кожа при этом типе синдрома очень тонкая, нерастяжимая, через нее просвечивает подкожная венозная сеть, легко появляются кровоподтеки. Обнаруживается дефицит синтеза коллагена III типа. 

V тип — Х-сцепленный тип синдрома, проявляется минимальной гиперподвижностью суставов в противоположность резко выраженной гиперэластичности кожи. Кровоточивость и хрупкость кожи выражены умеренно. Отмечается дефицит лизилоксидазы, участвующей в синтезе коллагена. 

VI тип синдрома — глазной, характеризуется тяжелым сколиозом, умеренным вовлечением в патологический процесс кожи и суставов, хрупкостью тканей глаза. В результате небольших травм происходят разрыв склеры, роговицы, отслойки сетчатки. Находят дефицит лизилгидроксилазы. 

При VII типе отмечаются низкий рост, генерализованная, резко выраженная гиперподвижность суставов, частые подвывихи тазобедренных, коленных, локтевых и голеностопных суставов. Кожа умеренно гиперрастяжима. Наблюдается склонность к кровоизлияниям. Описывают характерное лицо с гипертелоризмом, эпикантом и вдавленной средней частью лица. Отмечается дефицит проколлаген-пептидазы.

VIII тип характеризуется гиперподвижностью суставов от слабой до умеренной степени, выраженной хрупкостью кожи, тяжелым периодонтозом с ранней потерей зубов. 

Популяционная частота — 1:100000.

Соотношение полов — M1:Ж1, за исключением Х-сцепленный формы. 

Тип наследования — I, II, III типов синдрома — аутосомно-доминантный, VI и VII типов — аутосомно-рецессивный, V типа — Х-сцепленный рецессивный, IV типа — как доминантный, так и рецессивный, VIII типа — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: кожа вялая, Ларсена синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)