Синдром С (C-syndrome)

01.07.2010г.

Синоним: синдром тригоноцефалии Опица. Впервые описан в 1969 г. J. Opitz. 

Минимальные диагностические признаки: тригоноцефалия, монголоидный разрез глаз, маленький нос, косоглазие, скелетные аномалии. 

Клиническая характеристика

При данном синдроме встречаются следующие челюстно-лицевые аномалии: тригоноцефалия с выступающим лобным швом, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпи-кант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, микрогнатия, деформированные ушные раковины. 

Наблюдаются высокое небо и дополнительные уздечки в ротовой полости. Скелетные деформации включают контрактуры локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, полисиндактилию, короткую грудину, деформацию ребер. Отмечаются избыточная кожа, сосковый гипертелоризм, пилонидальная ямка, крипторхизм. 

Описаны врожденные пороки сердца, головного мозга, желудочно-кишечного тракта, эмбриональная дольчатость почек. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: