Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)

Синоним: множественные хрящевые экзостозы. 

Минимальные диагностические признаки: хрящевые экзостозы в области роста костей. 

Клиническая характеристика

Основным проявлением заболевания являются плотные образования в области эпифизарных зон роста. Размеры экзостозов различны, кожа над ними не изменена. 

Существуют формы патологии с одиночными и множественными экзостозами. Наиболее часто поражаются зоны роста длинных трубчатых костей и ребер, а также лопатки и кости таза, реже — кисти, стопы и позвоночник. Заболевание сопровождается деформациями предплечья (50 %), локтевой косорукостью (43 %), вальгусной деформацией стоп (45 %), незначительным снижением роста за счет укорочения нижних конечностей (41 %), валыусной деформацией коленей (21 %), сколиозом (4%), деформацией таза (4%) и грудной клетки (3 %).

Экзостозы больших размеров могут сдавливать нервные стволы, вызывая неврологическую симптоматику. В 10 % случаев отмечается малигнизация экзостозов. Заболевание иногда обнаруживается при рождении и в 80% — в 1-м десятилетии жизни. 

Рентгенологически выявляются различные формы экзостозов: линейные, холмовидные и шаровидные. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: энхондроматоз, трихо-рино-фалангеальный синдром, тип II.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)