Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)

01.07.2010г.

Синоним: множественные хрящевые экзостозы. 

Минимальные диагностические признаки: хрящевые экзостозы в области роста костей. 

Клиническая характеристика

Основным проявлением заболевания являются плотные образования в области эпифизарных зон роста. Размеры экзостозов различны, кожа над ними не изменена. 

Существуют формы патологии с одиночными и множественными экзостозами. Наиболее часто поражаются зоны роста длинных трубчатых костей и ребер, а также лопатки и кости таза, реже — кисти, стопы и позвоночник. Заболевание сопровождается деформациями предплечья (50 %), локтевой косорукостью (43 %), вальгусной деформацией стоп (45 %), незначительным снижением роста за счет укорочения нижних конечностей (41 %), валыусной деформацией коленей (21 %), сколиозом (4%), деформацией таза (4%) и грудной клетки (3 %).

Экзостозы больших размеров могут сдавливать нервные стволы, вызывая неврологическую симптоматику. В 10 % случаев отмечается малигнизация экзостозов. Заболевание иногда обнаруживается при рождении и в 80% — в 1-м десятилетии жизни. 

Рентгенологически выявляются различные формы экзостозов: линейные, холмовидные и шаровидные. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: энхондроматоз, трихо-рино-фалангеальный синдром, тип II.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: