Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)

Синонимы: синдром Эллиса-Ван Кревельда, мезоэктодермальная дисплазия. Заболевание описано в 1940 г. R. Ellis и S. Creveld. 

Минимальные диагностические признаки: низкорослость, укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, гипоплазия ногтей. 

Клиническая характеристика

У пациентов с хондроэктодермальной дисплазией отмечаются низкий рост, симметричное укорочение конечностей (в основном за счет дистальных отделов — предплечий, голеней), постаксиальная полидактилия кистей, иногда полидактилия стоп (в 10% случаев). Добавочные пальцы хорошо развиты. Проксимальные фаланги длиннее, чем средние и дистальные.

Во всех случаях отмечаются гипоплазия ногтей вплоть до их аплазии, алопеция или редкие, ломкие волосы, зубы новорожденных, частичная адонтия, мелкие, неправильной формы, рано выпадающие зубы, короткая верхняя губа, короткая или добавочная уздечка, расщелина губы и альвеолярного отростка верхней челюсти. Около половины пациентов имеют пороки сердца, чаще всего дефект межпредсердной перегородки. 

Рентгенологические исследования выявляют замедление развития ядер окостенения в длинных трубчатых костях, множественные экзостозы, вальгусную деформацию голеней, короткую грудную клетку, трехзубчатую конфигурацию вертлужной впадины, гипоплазию верхней латеральной части большеберцовой кости. 

Иногда наблюдаются прогнатия, синдактилия, умственная отсталость, половой инфантилизм, эписпадия, конская стопа. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: различные формы хондродистрофии с полидактилией.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)