Минимальные диагностические признаки: сращение пальцев.
Клиническая характеристика
Синдактилия — это сращение различных пальцев кистей и стоп. Выделяют 5 типов синдактилии.
I тип (зигодактилия) — наличие частичного или полного сращения между III и IV пальцами кистей и II и III пальцами стоп. Могут быть перепонки и между другими пальцами.
II тип (синполидактилия) — сращение, III и IV пальцев кистей в сочетании с удвоением IV пальца. На стопах сращены IV и V пальцы с удвоением V.
III тип (синдактилия IV и V) — обычно полная и двусторонняя. V палец короткий, с отсутствующей или рудиментарной средней фалангой. Стопы, как правило, не пора- жены. Этот тип синдактилии встречается при глазо-зубо-костной дисплазии.
IV тип (тип Гааза) — полная двусторонняя кожная синдактилия. Кисть приобретает ложкообразную форму. Стопы обычно не поражены.
V тип — синдактилия в сочетании со слиянием метакарпальных и метатарзальных косточек (обычно III — IV или IV — V). На кистях кожная складка чаще всего встречается между III — IV пальцами, а на стопах — между II — III. Все случаи синдактилии могут быть изолированными или сочетающимися с другими пороками (криптофтальм и др.).
Популяционная частота — 1:2500 — 3000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: амниотические перетяжки, акроцефалосиндактилии, Поланда синдром, Смита-Лемли-Опица синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова