Склеростеоз (sclerosteosis)

01.07.2010г.

Синоним: кортикальный гиперостоз с синдактилией. 

Минимальные диагностические признаки: склероз костей скелета, отсутствие сужения диафизов длинных трубчатых костей, кожная синдактилия. 

Клиническая характеристика

Челюстно-лицевые аномалии включают широкую плоскую переносицу, гипертелоризм, массивную нижнюю челюсть. Характерны кожная синдактилия пальцев рук, дисплазия или отсутствие ногтей и радиальная девиация II и III пальцев кисти. 

Рентгенографически выявляются гиперостоз свода и основания черепа, отсутствие сужения диафизов и кортикальный склероз длинных трубчатых костей. Осложнениями синдрома являются нейросенсорная глухота, паралич лицевого нерва и (в редких случаях) атрофия зрительного нерва. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: остеопетроз доминантный, остеопетроз рецессивный, дизостеосклероз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: