Склеростеоз (sclerosteosis)
Синоним: кортикальный гиперостоз с синдактилией.
Минимальные диагностические признаки: склероз костей скелета, отсутствие сужения диафизов длинных трубчатых костей, кожная синдактилия.
Клиническая характеристика
Челюстно-лицевые аномалии включают широкую плоскую переносицу, гипертелоризм, массивную нижнюю челюсть. Характерны кожная синдактилия пальцев рук, дисплазия или отсутствие ногтей и радиальная девиация II и III пальцев кисти.
Рентгенографически выявляются гиперостоз свода и основания черепа, отсутствие сужения диафизов и кортикальный склероз длинных трубчатых костей. Осложнениями синдрома являются нейросенсорная глухота, паралич лицевого нерва и (в редких случаях) атрофия зрительного нерва.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: остеопетроз доминантный, остеопетроз рецессивный, дизостеосклероз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
