Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)

01.07.2010г.

Поражение кожи при буллезном эпидермолизеМинимальные диагностические признаки: буллезные изменения кожи и слизистых. 

Клиническая характеристика

Буллезный эпидермолиз — это группа генодерматозов, проявляющихся образованием пузырей на коже и слизистых в месте давления или травмы, при нагревании или спонтанно. 

Выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза 

I. Простой буллезный эпидермолиз (доминантная форма). Поражение захватывает стопы, кисти, шею, реже колени, лодыжки, туловище, локти, в некоторых случаях — слизистую ротовой полости. В 20% случаев поражены, ногти. Величина пузырей различна. Рубцы на месте заживления не образуются. Заболевание проявляется на 1-м году жизни, когда ребенок начинает ползать. Течение заболевания нетяжелое, к пубертатному периоду его проявления значительно уменьшаются. 

II. Доминантная дистрофическая (гипертрофическая) форма буллезного эпидермолиза (тип Коккейна-Турена). Пузыри при этой форме эпидермолиза плоские, розоватые и оставляют после себя рубцы, иногда келоидного характера. Локализация поражения та же. В 80% случаев изменены ногти, они тонкие и дистрофичные. Конъюнктива и роговица не поражаются. Отмечается сочетание данной формы эпидермолиза с ихтиозом, ладонно-подошвенным гиперкератозом, фолликулярным кератозом, гипергидрозом, генерализованным гипертрихозом. 

III. Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появляются вскоре после рождения. Наиболее часто у маленьких детей поражены стопы, ягодицы, лопатки, локти, пальцы и затылок. После разрыва пузырей часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция. После заживления, как правило, остаются келоидные рубцы, приводящие к контрактурам, депигментации и пигментации. Характерно образование милиаподобных кист в области рубцов. Ногти дистрофичны, могут полностью отсутствовать. Встречается гипертрихоз. 

Непостоянным признаком заболевания является гипергидроз. Поражение глаз проявляется сжатой конъюнктивой, неспецифическим блефаритом, симблефароном, кератитом с помутнением роговицы и формированием везикул. Образование пузырей на слизистой гортани и глотки может приводить к охриплости, афонии, дисфонии, впоследствии могут появиться стеноз гортани и полная обструкция пищевода. Отмечаются гипоплазия эмали, позднее прорезывание зубов. Часто поражена слизистая ротовой полости. 

IV. Летальный буллезный эпидермолиз (злокачественный буллезный эпидермолиз новорожденных). Это наиболее тяжелая форма эпидермолиза. Заболевание проявляется вскоре после рождения и приводит к смерти в первые 3 мес. жизни. Характерны отслоение больших участков эпидермиса, поражение слизистых оболочек, в том числе бронхиол, отсутствие рубцевания, депигментации и пигментации, милии. Пузыри локализуются на туловище, лице, волосистой части головы, конечностях. Ладони и подошвы никогда не бывают поражены. Содержимое пузырей обычно геморрагическое. Происходит отторжение ногтевых пластинок. Образование рубцов не связано с травматизацией. 

Популяционная частота — доминантные формы — 1:50000. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования — аутосомно-доминантный при простом буллезном эпидермолизе, дистрофической доминантной форме, аутосомно-рецессивный — при дистрофической рецессивной форме и летальном буллезном эпидермолизе.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: