Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)

01.07.2010г.

Внешний вид больного ребенкаОписан в 1956 г. A. Prader и Н. Willi. 

Минимальные диагностические признаки: гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость. 

Клиническая характеристика

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно рождаются доношенными с нерезко выраженной внутриутробной гипотрофией, в 10 — 40% случаев — в ягодичном предлежании. Различают две фазы синдрома. Первая фаза характеризуется выраженной мышечной гипотонией вплоть до атонии, снижением сухожильных рефлексов, рефлекса Моро, глотательного и сосательного рефлексов, что приводит к затруднениям кормления. 

Дети малоподвижны, имеется тенденция к гипотермии. Вторая фаза заболевания развивается через несколько недель или месяцев. У больных появляется полифагия, они постоянно испытывают голод. Могут непрерывно есть и активно ищут пищу. В связи с этим развивается ожирение, причем жир откладывается преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей. Стопы и кисти диспропорционально маленькие (акромикрия).

Гипотония во второй фазе заболевания уменьшается. Наблюдаются гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у девочек — гипоплазия половых губ, у женщин отмечается аменорея, в 50 % случаев — гипоплазия матки. Рост обычно снижен, психомоторное развитие отстает от нормы (IQ — 20 — 90).

Речь затруднена, словарный запас маленький. Больные по характеру доброжелательны, безынициативны, плохо контролируют свои эмоции, характерна резкая смена настроения. Кроме этих основных признаков синдрома, встречаются микроцефалия, высокое арковидное небо, микродонтия, дефекты эмали, кариес, сухая слизистая полости рта, гипоплазия хрящей ушных раковин, сколиоз, мезобрахифалангия, синдактилия, клинодактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации, судороги и страбизм, а также симптомы сахарного диабета. Популяционная частота неизвестна. 

Диспропорционально маленькая кистьСоотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен. Исследования последних лет указывают на этиологическую гетерогенность синдрома Прадера-Вилли. Большинство больных имеют нормальный кариотип, однако у некоторых больных обнаружены либо транслокации 15/15, либо транслокации между хромосомой 15 и какой-либо другой аутосомой (причем во всех этих наблюдениях был утрачен парацентромерный район хромосомы 15). 

Дифференциальный диагноз: Лоуренса — Муна — Барде — Бидля синдром, адипозогенитальная дистрофия, миопатия врожденная, амиотрофия спинальная врожденная, Кохена синдром, Альстрема синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: