Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб.
Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза, снижение активности пероксидазы, быстрое выведение радиоактивного йода.
Клиническая характеристика
Различают две клинические формы данного заболевания. При первой отмечаются признаки врожденного гипотиреоза (низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость и др.).
При лабораторном исследовании выявляются низкий уровень тироксина в сыворотке крови, быстрое выведение радиоактивного йода из щитовидной железы. Вторая форма заболевания протекает латентно. Отмечается снижение активности пероксидазы в щитовидной железе.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: глухота врожденная нейросенсорная и зоб, тиреоидит Хашимото, дисгенезия щитовидной железы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова