Порфирия пестрая (porphyria variegata)

01.07.2010г.

Синоним: южно-африканский тип морфирии. 

Минимальные диагностические признаки: увеличение в период приступа экскреции порфобилиногена с мочой и калом, фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика. 

Клиническая характеристика

Типичны повышенная фоточувствительность кожи или неврологические симптомы, идентичные тем, которые описаны при острой интермиттирующей порфирии. Кожные изменения могут быть в виде везикул, булл, эрозий с различной степенью рубцовых изменений, пигментации кожи на открытых участках. Отмечаются выраженная грубость кожи, гипертрихоз на лице, признаки склеродермии с диффузными желтоватыми папулами. 

Часты азотемия и нарушение электролитного обмена. Нарастает уровень σ-аминолевулиновой кислоты в печени. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1,3.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: острая интермиттирующая порфирия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: