Швахмана синдром (Shwachman syndrome)

Синоним: поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга. 

Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации всех панкреатических ферментов, гематологические нарушения. 

Клиническая характеристика

При синдроме наблюдается дефицит панкреатических ферментов, что приводит к нарушению всасывания (100%). Обычно отмечаются стеаторея, диарея, гипопротеинемия, низкий уровень β-каротина в сыворотке крови. Дисфункция костного мозга проявляется хронической или интермиттирующей нейтропенией (70%), которая, как правило, сопровождается повторными бактериальными инфекциями, в 28 % случаев — сепсисом. 

Из гематологических нарушений наблюдаются анемия (50%), тромбоцитопения (16%), панцитопения (14%). Метафизарная дисплазия (22%) может приводить к варусной деформации тазобедренного сустава, требующей хирургической коррекции. 

Генерализованная метафизарная дисплазия может распространяться на ребра и конечности. В 50% случаев отмечается снижение роста. Синдром Швахмана может осложняться ксерофтальмией, сахарным диабетом, циррозом печени, а также сочетаться с болезнью Гиршпрунга, умственной отсталостью, фиброзом эндокарда, синдактилией, неперфорированным анусом с ректоуретральной фистулой, галактозурией, гипертрофией клитора, микрофтальмией, повышением уровня фетального гемоглобина. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: муковисцидоз, вторичная экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)