Швахмана синдром (Shwachman syndrome)

Синоним: поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга. 

Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации всех панкреатических ферментов, гематологические нарушения. 

Клиническая характеристика

При синдроме наблюдается дефицит панкреатических ферментов, что приводит к нарушению всасывания (100%). Обычно отмечаются стеаторея, диарея, гипопротеинемия, низкий уровень β-каротина в сыворотке крови. Дисфункция костного мозга проявляется хронической или интермиттирующей нейтропенией (70%), которая, как правило, сопровождается повторными бактериальными инфекциями, в 28 % случаев — сепсисом. 

Из гематологических нарушений наблюдаются анемия (50%), тромбоцитопения (16%), панцитопения (14%). Метафизарная дисплазия (22%) может приводить к варусной деформации тазобедренного сустава, требующей хирургической коррекции. 

Генерализованная метафизарная дисплазия может распространяться на ребра и конечности. В 50% случаев отмечается снижение роста. Синдром Швахмана может осложняться ксерофтальмией, сахарным диабетом, циррозом печени, а также сочетаться с болезнью Гиршпрунга, умственной отсталостью, фиброзом эндокарда, синдактилией, неперфорированным анусом с ректоуретральной фистулой, галактозурией, гипертрофией клитора, микрофтальмией, повышением уровня фетального гемоглобина. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: муковисцидоз, вторичная экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)