Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)

Синоним: синдром рука — сердце. Впервые описан в 1960 г. М. Holt и S. Oram. 

Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности, врожденный порок сердца. 

Клиническая характеристика

Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый I палец) и гипоплазии лучевой кости (50 %) до фокомелии. Левая рука поражается чаще. У 50 % больных I палец не противопоставлен остальным пальцам кисти. 

Из скелетных изменений наблюдаются также гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья (40%).

В 85% случаев синдрома обнаруживаются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки (50 %), открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана. 

В редких случаях описывают гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелину неба. Интеллект, как правило, сохранен. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: дефекты лучевой кости, тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости, панцитопении Фанкони синдром, хондроэктодермальная дисплазия, VATER-ассоциация.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)