Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)

01.07.2010г.

Синоним: синдром рука — сердце. Впервые описан в 1960 г. М. Holt и S. Oram. 

Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности, врожденный порок сердца. 

Клиническая характеристика

Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый I палец) и гипоплазии лучевой кости (50 %) до фокомелии. Левая рука поражается чаще. У 50 % больных I палец не противопоставлен остальным пальцам кисти. 

Из скелетных изменений наблюдаются также гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья (40%).

В 85% случаев синдрома обнаруживаются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки (50 %), открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана. 

В редких случаях описывают гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелину неба. Интеллект, как правило, сохранен. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: дефекты лучевой кости, тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости, панцитопении Фанкони синдром, хондроэктодермальная дисплазия, VATER-ассоциация.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: