Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
Синоним: синдром атрофической пойкилодермии и катаракты. Описан в 1868 г. A. Rothmund.
Минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта.
Клиническая характеристика
Постоянным признаком синдрома является поражение кожи в виде прогрессирующей эритемы, телеангиэктазии, рубцевания, участков пигментации, депигментации и атрофии. В 52% случаев отмечается зонулярная катаракта, развивающаяся в возрасте между 2 — 7 годами, иногда имеет место дистрофия роговицы.
Могут встречаться признаки эктодермальной дисплазии: редкие, рано седеющие волосы, алопеция, микро- или адонтия, дистрофия ногтей. Больные низкого роста с маленькими кистями и стопами. Наблюдаются гипоплазия или отсутствие I пальца, гиперкератоз ладоней и подошв, гипогенитализм, гипогонадизм и умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М < Ж.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
