Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
Минимальные диагностические признаки: непроходимость толстой кишки.
Клиническая характеристика
Основным признаком является нижняя кишечная непроходимость с вздутием живота и запорами. Позднее появляется рвота желчью. Непроходимость толстой кишки подтверждается рентгенологическим обследованием.
Различают мембранозную, тяжеобразную формы атрезий и атрезию в виде изолированных слепых концов с дефектом брыжейки. Атрезия дистальной части толстой кишки может сочетаться с тяжелыми пороками брюшной стенки, ануса и прямой кишки, с экстрофией мочевого пузыря и цековизикальной фистулой (экстрофия клоаки).
Атрезия кишечника вследствие нарушения кровоснабжения брыжейки.
Популяционная частота — 1:1 500 — 1:20000 живорожденных.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: атрезия тонкой кишки, неперфорированный анус, атрезия или стеноз толстой кишки в сочетании с аганглиозом и гастросхизисом.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
- Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
- Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
- Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
- Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
- Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
- Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
