Энхондроматоз (enhondromatosis)

Синонимы: болезнь Олье, остеохондроматоз. Заболевание описано в 1899 г. L. Oilier. 

Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение и деформация конечностей за счет энхондроматоза. 

Клиническая характеристика

При данном синдроме происходит задержка трансформации хряща в костную ткань на ранних этапах эмбрионального развития и пролиферация энхондрального хряща, в результате чего прекращается рост костей в длину. Поражаются преимущественно метафизы длинных трубчатых костей, нередко тазовые кости и фаланги пальцев. 

Изменения, как правило, двусторонние, но асимметричные и включают укорочение (может достигать 20 — 30 см) и искривление конечностей, в том числе лучевую и локтевую косорукость, ульнарную девиацию запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. 

Кроме костных изменений, могут иметься пигментные пятна или участки депигментации, в единичных случаях наблюдается опухолевидный рост в подростковом периоде или саркоматозная дегенерация у взрослых. Болезнь Олье может осложниться переломами пораженных участков.

Симптомы заболевания проявляются в возрасте от 2 до 10 лет, в зависимости от локализации поражения. На рентгенограмме в метафизах длинных трубчатых костей выявляются очаги овального или веерообразного просветления, занимающие всю толщину кости, с четкими границами. 

Кортикальный слой вздут при центральном или эксцентричном расположении хондромы, при боковом расположении кортикальный слой может быть разрушен. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимаю весь диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие. 

Периферические отделы костей таза разрежены и пересекаются полосами плотной костной ткани, центральные отделы кости не изменены. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен. 

Дифференциальный диагноз: энхондроматоз и гемангиомы, множественные хрящевые экзостозы, остеохондроматоз, метахондроматоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)