Энхондроматоз (enhondromatosis)

01.07.2010г.

Синонимы: болезнь Олье, остеохондроматоз. Заболевание описано в 1899 г. L. Oilier. 

Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение и деформация конечностей за счет энхондроматоза. 

Клиническая характеристика

При данном синдроме происходит задержка трансформации хряща в костную ткань на ранних этапах эмбрионального развития и пролиферация энхондрального хряща, в результате чего прекращается рост костей в длину. Поражаются преимущественно метафизы длинных трубчатых костей, нередко тазовые кости и фаланги пальцев. 

Изменения, как правило, двусторонние, но асимметричные и включают укорочение (может достигать 20 — 30 см) и искривление конечностей, в том числе лучевую и локтевую косорукость, ульнарную девиацию запястья, варусное или вальгусное отклонение стопы, утолщение фаланг и ограничение подвижности пальцев. 

Кроме костных изменений, могут иметься пигментные пятна или участки депигментации, в единичных случаях наблюдается опухолевидный рост в подростковом периоде или саркоматозная дегенерация у взрослых. Болезнь Олье может осложниться переломами пораженных участков.

Больная с энхондроматозом

Асимметричное укорочение и искривление нижней конечности

Симптомы заболевания проявляются в возрасте от 2 до 10 лет, в зависимости от локализации поражения. На рентгенограмме в метафизах длинных трубчатых костей выявляются очаги овального или веерообразного просветления, занимающие всю толщину кости, с четкими границами. 

Кортикальный слой вздут при центральном или эксцентричном расположении хондромы, при боковом расположении кортикальный слой может быть разрушен. В коротких трубчатых костях хрящевые очаги занимаю весь диафиз, вызывая его веретенообразное вздутие. 

Периферические отделы костей таза разрежены и пересекаются полосами плотной костной ткани, центральные отделы кости не изменены. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен. 

Дифференциальный диагноз: энхондроматоз и гемангиомы, множественные хрящевые экзостозы, остеохондроматоз, метахондроматоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: