Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)

Синоним: орофацио-дигитальный синдром, тип I. Впервые описан в 1954 г. М. Раpillon-Leage и J. Psaume. 

Минимальные диагностические признаки: множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев. 

Клиническая характеристика

Для данного синдрома типичны гиперплазия уздечек языка, верхней и нижней губы (в 100% случаев), лобуляция языка (100%), гамартома языка (50%), анкилоглоссия (30%), расщелина неба (80%), неполные расщелины альвеолярных отростков верхней (90%) и нижней (60%) челюстей, аномалии передних зубов (50%), кариес, в некоторых случаях — гипоплазия эмали и сверхкомплектные зубы. 

Пороки развития лица включают псевдорасщелину верхней губы (40%), широкую спинку носа (95%), аплазию крыльев носа, эпикант, телекант, быстро исчезающие милиа на лице (100%), гипоплазию скуловых костей (75%), реже — микрогнатию и выступающий лоб. Аномалии конечностей проявляются в виде брахи-, син-, клино- и камптодактилии (90%), асимметричного укорочения пальцев, полидактилии стоп. 

Рентгенологически может выявляться остеопороз костей. В 65 % случаев отмечаются сухие грубые волосы, участки алопеции. Описывают пороки развития мозга (микроцефалия, микрогирия, истинная порэнцефалия, агенезия мозолистого тела), поликистоз, гидронефроз почек, тремор, гидроцефалию, судороги. 

У большинства пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости. Пораженные плоды мужского пола погибают внутриутробно. 

Популяционная частота — 1:50000.

Соотношение полов — М0:Ж1.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
• Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
• Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
• Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
• Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
• Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)