Описан в 1975 г. С. Turleau с соавт.
Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития, тригоноцефалия, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq.
Клиническая характеристика
Типичными признаками синдрома являются: пре- и постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа, микроретргения, низко расположенные ушные раковины, птоз, колобома радужки, бороздка на верхнем веке, клинодактилия. Важным диагностическим признаком является аплазия дистальных фаланг пальцев кистей.
В большинстве случаев отмечаются врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), а иногда удвоение почки, гидронефроз, пилоростеноз, паховая грыжа, скрытая spina bifida. Отмечаются отставание в психомоторном развитии и грубые дефекты речи. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова