Торсионная дистония (torsion dystonia)
Минимальные диагностические признаки: торсионная дистония.
Клиническая характеристика
Заболевание заключается в прогрессирующем нарушении движений тела, проявляющемся фиксированным положением конечностей, частей туловища, головы и шеи.
Славными симптомами являются судорожный спазм и искривление тела и конечностей. Спазмы не стереотипны, и могут наблюдаться самые необычные позы тела и конечностей. Поражение вначале затрагивает нижние конечности, а затем распространяется на другие части тела. Иногда первым проявлением заболевания может быть кривошея.
Предполагается существование двух форм торсионной дистонии: аутосомно-рецессивной с ранним началом, быстрым течением и меньшим вовлечением аксиальной мускулатуры и аутосомно-доминантной с поздним началом, рецидивирующим течением и вовлечением аксиальной мускулатуры. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: хорея Гентингтона, гепатолентикулярная дегенерация, церебральный паралич.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
