Минимальные диагностические признаки: торсионная дистония.
Клиническая характеристика
Заболевание заключается в прогрессирующем нарушении движений тела, проявляющемся фиксированным положением конечностей, частей туловища, головы и шеи.
Славными симптомами являются судорожный спазм и искривление тела и конечностей. Спазмы не стереотипны, и могут наблюдаться самые необычные позы тела и конечностей. Поражение вначале затрагивает нижние конечности, а затем распространяется на другие части тела. Иногда первым проявлением заболевания может быть кривошея.
Предполагается существование двух форм торсионной дистонии: аутосомно-рецессивной с ранним началом, быстрым течением и меньшим вовлечением аксиальной мускулатуры и аутосомно-доминантной с поздним началом, рецидивирующим течением и вовлечением аксиальной мускулатуры. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: хорея Гентингтона, гепатолентикулярная дегенерация, церебральный паралич.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова