Эктопия сердца (ectopia cordis)

Минимальные диагностические признаки: расположение сердца вне грудной полости. 

Клиническая характеристика

Различают несколько форм эктопий сердца: шейную, экстрастернальную и абдоминальную. Экстрастернальная, или грудная, эктопия сердца является наиболее частой формой и составляет примерно 2/3 всех описанных случаев. 

При полном расщеплении грудины, отсутствии кожи и париетального перикарда имеет место экстрофия сердца, этот дефект часто сочетается с расщеплением передней брюшной стенки и омфалоцеле. 

При расщеплении верхней части грудины сердце локализуется в верхней половине грудной клетки или на шее. Эта форма составляет 5 % всех случаев эктопии сердца. В 25% встречается торакоабдоминальная форма эктопии. В этом случае дефект нижней части грудины сочетается с дефектом диафрагмы и передней брюшной стенки, в результате чего происходит перемещение сердца в брюшную полость, а именно в эпигастральную или в область локализации одной из почек. 

В некоторых случаях диагноз можно подтвердить лишь после рентгенологического обследования. Прогноз жизни зависит от локализации сердца. При шейной эктопии ребенок погибает сразу после рождения, при брюшной форме эктопии пациенты могут доживать до преклонного возраста при нормально сформированном сердце. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: агенезия перикарда.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
• Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
• Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
• Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
• Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)