Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)

01.07.2010г.

Описан в 1957 г. Т. Sjogren и Т. Larssen. 

Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, олигофрения, спастический тетрапарез. 

Клиническая характеристика

Типичные признаки синдрома: ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей и лица, глубокая умственная отсталость, спастические параличи. В 30 % случаев наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, истончение роговицы. 

Иногда отмечаются судороги, гипертелоризм, гипоплазия зубов и эмали, дисплазия метафизов, низкий рост, кифоз. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: ихтиоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: