Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)

Синоним: синдром Маффучи. Заболевание описано в 1881 г. A. Maffucci. 

Минимальные диагностические признаки: энхондроматоз, гемангиомы. 

Клиническая характеристика

Основным признаком синдрома является хрящевая дисплазия (100%) в сочетании с гемангиомами (100%). Чаще всего гемангиомы локализуются на конечностях (97 %), однако описаны гемангиомы языка, передней стенки живота и желудочно-кишечного тракта. Гемангиомы могут быть капиллярные, кавернозные и кистозные. В 43% случаев отмечается тромбоз сосудов. 

Разрастание хрящевой ткани происходит преимущественно в длинных трубчатых костях и костях кистей и стоп и клинически проявляется асимметричным искривлением и укорочением конечностей. 

Осложнениями синдрома являются: саркоматозная дегенерация, желудочно-кишечные кровотечения, спонтанные переломы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: гемангиоматоз, энхондроматоз, метахондроматоз, эпифизарная гемимелическая дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)