Робинова синдром (Robinow syndrome)

Синоним: мезомелическая карликовость с полупозвонками и гипоплазией гениталий, синдром «лица плода». Впервые описан в 1969 г. М. Robinow с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. 

Клиническая характеристика

Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен, нарушение прорезывания зубов и прикуса. Дети с синдромом Робинова всегда рождаются с пренатальной гипоплазией и в дальнейшем отстают в росте.

Скелетные аномалии заключают укорочение предплечий, брахидактилию, иногда искривление V пальца, вывих бедра, гиперподвижность межфаланговых суставов. 

Патология половых органов проявляется резкой гипоплазией полового члена у мальчиков и гипоплазией половых губ и клитора у девочек. Описаны также дефекты межпредсердной перегородки, гидронефроз, аномалии ребер, паховые грыжи, пилонидальные ямки, судороги. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: синдром Аарскога, другие формы низкорослости мезомелического типа.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)