Синоним: шведская наследственная порфирия.
Минимальные диагностические признаки: увеличение экскреции порфобилиногена, симптомы поражения ЦНС, вегетативная дисфункция.
Клиническая характеристика
Болезнь может протекать в латентной форме в течение всей жизни или может проявиться в виде приступов.
Известны 4 группы провоцирующих заболевание факторов: лекарственные препараты (барбитураты, сульфаниламиды, гризеофульвин, дифенил, гидантоин и т. д.), эстрогены, прогестерон, в некоторых случаях — пероральные контрацептивы, инфекции, голодание. У 10 — 20% женщин с этим заболеванием приступы носят циклический характер и обычно начинаются за 3 дня до менструации.
Симптомы повреждения вегетатив-ных отделов нервной системы включают абдоминальные боли, запоры (иногда поносы), тахикардию, слюнотечение, лабильную гипертонию, ортостатическую гипотонию, спазм артерий сетчатки, сосудистый спазм в коже конечностей. Могут наблюдаться полиневриты, вялая тетраплегия, расстройства чувствительности.
Симптомы со стороны ЦНС включают бульбарные параличи, мозжечковые нарушения, гипоталамическую дисфункцию, острые и хронические психозы, кому. Вовлечение межреберных и диафрагмальных нервов может обусловливать дыхательный паралич, который является наиболее частой причиной смерти.
Отмечаются гипонатриемия, гипомагниемия, обычно вызывающая тетанию, гиперхолестеринемия (у 40 — 50% больных) и гипер-β-липопротеинемия. Моча окрашена в красный цвет. В моче могут быть повышены не порфирины, а их предшественники — пироллы (порфобилиноген и σ-аминолевулиновая кислота). Имеются данные о снижении активности уропорфириноген-1-синтетазы.
Популяционная частота — 1:66 ООО.
Соотношение полов — M1:Ж1,5.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: пестрая порфирия, копропорфирия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова