Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)

Минимальные диагностические признаки: симптомы сердечнососудистой недостаточности, на аутопсии — фиброэластоз эндокарда. 

Клиническая характеристика

Фиброэластоз эндокарда морфологически проявляется разрастанием соединительной ткани. Эндокард утолщен, полость желудочка уменьшена, но иногда, напротив, могут быть истончение стенки и увеличение полости желудочка. Чаще процесс наблюдается в левом желудочке. 

Клинически заболевание проявляется одышкой, тахикардией, приглушением тонов сердца, отмечаются систолические и диастолические шумы. Клинические симптомы развиваются на 1-м году жизни, быстро наступает декомпенсация сердечной деятельности. 

Прогноз для жизни неблагоприятный: больные дети обычно умирают в раннем возрасте. На ЭКГ у 80-90% больных отмечаются уплощение или инверсия зубца Т, признаки гипертрофии левого желудочка. 

При рентгенологическом исследовании выявляется увеличение размеров сердца, на ангио-граммах видны толстостенный миокард, уменьшенная полость левого желудочка, позднее заполнение аорты кровью. 

Точный диагноз ставится при аутопсии. При микроскопическом исследовании отмечается утолщение эндокарда с избытком эластических волокон и увеличением числа коллагеновых волокон. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неясен, предполагается аутосомно-рецессивный, но чаще всего случаи спорадические. 

Повторный риск для сибсов — 4 %. 

Дифференциальный диагноз: эндомио-кардиальный фиброз, миокардит.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
• Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
• Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
• Энхондроматоз (enhondromatosis)
• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)