Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: применение матерью в 1 триместре беременности антикоагулянта варфарина, гипоплазия носа, аномалии глаз. 

Клиническая характеристика

У детей с этим синдромом описан целый комплекс пороков, включающий: 

  • гипоплазию носа (100 %), атрезию хоан и дыхательные нарушения; 
  • аномалии глаз (45 %): атрофия зрительного нерва, слепота, гипертелоризм, катаракта, микрофтальмия; 
  • костные аномалии (90 %) в виде очаговой хондродисплазии; 
  • умственную отсталость (36 %);задержку физического развития (27 %);
  • короткую шею (27 %).

В некоторых случаях отмечаются судороги, менингоцеле и гидроцефалия, глухота, расщепление шейных позвонков, укорочение длинных трубчатых костей, гипертрофия клитора. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: точечная хондродисплазия, ризомелический тип и тип Конради — Хюнермана.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: