Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)

01.07.2010г.

Синоним: синдром делении длинного плеча 21-й хромосомы. Описан в 1964 г. J. Lejeune с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, большие деформированные ушные раковины, микрогнатия, частичная моносомия по 21-й хромосоме. 

Клиническая характеристика

Для синдрома 21q- типичны низкая масса тела при рождении, черепно-лицевые дисморфии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, выступающая широкая переносица, большие низко посаженные уши с расширенным наружным слуховым каналом, микрогнатия). 

К основным признакам синдрома относятся: также сколиоз, клинодактилия, косолапость, мышечная гипертония, гипоспадия, крипторхизм, паховая грыжа. В 30% случаев встречаются различные пороки сердца и аномалии глаз (микрофтальмия, колобома радужки, катаракта, косоглазие), в ряде случаев обнаруживаются пороки почек (агенезия, гидронефроз, удвоение почечных лоханок). 

Из других признаков отмечаются пилоростеноз, тромбоцитопения, эозинофилия, синдактилия. Дети резко отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна, синдром встречается редко. Соотношение полов неизвестно. 

Дифференциальный диагноз: хромосомы 22 моносомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: