Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
01.07.2010г.
Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, умственная отсталость, кольцевая 9 хромосома.
Клиническая характеристика
Для данного синдрома типичны микроцефалия, тригоноцефалия, косой разрез глаз, эпикант, небольшой экзофтальм, дугообразные брови, ретрогнатия, выступающий противозавиток, короткая шея. Все больные отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов неизвестно.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
- Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
- Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
- Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
- Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
- Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
- Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
