Эктродактилия (ectrodactyly)

01.07.2010г.

Отсутствие III пальца и соответствующей пястной костиСинонимы: расщепление кисти и стопы, олигодактилия, гиподактилия. 

Минимальные диагностические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев. 

Клиническая характеристика

Эктродактилия — это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Клинические проявления варьируют. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюсневых костей) с образованием расщелины. Выделяют типичные и атипичные формы расщепления кисти и стопы. 

Отсутствие II, III, IV пальцев, наличие глубокой  борозды на месте отсутствующих костейТипичная форма расщепления сопровождается либо аплазией центральных лучей и наличием глубокой конусовидной расщелины, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией радиальных лучей и отсутствием расщелины (монодактилия).

Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти чаще бывает односторонним и обычно не сопровождается поражением стоп. 

Атипичное расщепление характеризуется недоразвитием (реже отсутствием) средних компонентов кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка. 

Популяционная частота — 1:90 000 (типичное расщепление кисти), 1:160000 (атипичное расщепление кисти). 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — случаи изолированного отсутствия одного пальца кисти обычно спорадические, расщепление кисти, сопровождающему сходной деформацией стопы, Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно-рецессивного наследования. 

Дифференциальный диагноз: Ханхарта синдром, брахидактилия, амниотические перетяжки, эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром, расщепления кисти и отсутствия большеберцовой кости синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: