Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)

Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)

01.07.2010г.

Больной с синдромом частичной трисомии проксимального отдела длинного плеча 14 хромосомыМинимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, черепно-лицевые и скелетные аномалии, удвоение проксимальной части 14q хромосомы. 

Клиническая характеристика: типичны низкая масса при рождении, задержка психомоторного развития, судороги, мышечный гипертонус. 

Черепно-лицевые дисморфии включают микроцефалию, иногда брахицефалию, низкий рост волос на лбу, гипер- или гипотелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, микрофтальмию, косоглазие, арковидное небо или расщелину его, микрогнатию. 

Скелетные аномалии: короткая шея, кифоз, гипоплазия XII ребра, аплазия или гипоплазия лучевой кости, длинные пальцы, клинодактилия, дисплазия или вывих тазобедренного сустава, косолапость. Описаны пороки сердца. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж6

Дифференциальный диагноз: хромосомы 14 дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: