Медико-генетическое консультирование
Генетическое консультирование, по определению рабочего комитета американского общества по генетике человека (1974), представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления наследственных болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов помочь пациенту или семье в следующих вопросах: понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение, оценить пути наследования болезни и риск ее повторения в специфических терминах, принять определенное решение, связанное с величиной повторного риска, выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, принимая во внимание степень риска и семейные цели, помочь семье лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни».
Таким образом, основными задачами медико-генетического консультирования являются:
- установление точного диагноза заболевания;
- определение типа наследования этого заболевания в данной семье;
- расчет величины риска повторения заболевания в семье;
- объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся.
Таким образом, как следует из перечисленных задач, медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Возможность правильно рассчитать генетический риск зависит в основном от точности поставленного диагноза и от полноты собранных генеалогических данных. Сбор родословной должен быть максимально исчерпывающим и выполнен с большим вниманием. Минимальный объем информации должен включать не менее трех поколений.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…
В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования. Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях: прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы; прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей; прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…
В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец. В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…
Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп. Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Аниридия — отсутствие радужной оболочки. Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой. Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок. Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей. Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного…
Кампомелия — искривление конечностей. Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус — коническое выпячивание роговицы. Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца. Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…
Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца. Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов. Синофриз — сросшиеся брови. Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва. Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой. Страбизм — косоглазие. Сферофакия…
Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях. В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех…
С точки зрения методологии медико-генетического консультирования, существуют различия между менделирующими и неменделирующими заболеваниями. Если для первых теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для вторых консультирование основывается на методе «черного ящика», т. е. на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии. Кроме того, существуют различия и на уровне теоретических подходов к оценке…
При консультировании случаев с моногенной патологией возникают различные генетические задачи, решение которых в одних случаях несложно, а в других требуется целая серия теоретических расчетов, для которых необходимо знание математики. Все ситуации, встречающиеся в практике медико-генетического консультирования семей с моногенными заболеваниями при всех типах наследования, условно можно разделить на 3 группы: генотипы родителей известны, генотипы родителей…
Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Существуют определенные признаки, позволяющие при анализе родословной установить тип наследования заболевания в семье. Так, аутосомно-доминантный тип наследования имеет место: когда передача патологического признака (болезни, происходит из поколения в поколение; пропорция пораженных индивидов среди потомков больных составляет примерно 50 %; передача патологического признака осуществляется от отца к сыну; нет…
