Терминологический словарь (А — Д)
Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.
Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Аниридия — отсутствие радужной оболочки.
Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.
Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).
Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век.
Брахидактилия — укорочение пальцев.
Брахикамптодактилия — укорочение метакар-пальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с кампто-дактилией.
Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном умень-шении продольного размера.
Витилиго — очаговая депигментация кожи.
Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертрихоз — избыточный рост волос.
Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Эмпирические данные
- Терминологический словарь (К — П)
- Терминологический словарь (C — Э)
- Правильный сбор и анализ родословной
- Принципы расчета генетического риска
- Расчет риска при моногенных заболеваниях
- Определение типа наследования болезни
- Причины обращения в медико-генетическую консультацию
- Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
- Генотипы родителей
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
