Определение типа наследования болезни

Наиболее важной проблемой в практике консультирования является определение типа наследования болезни. Существуют определенные признаки, позволяющие при анализе родословной установить тип наследования заболевания в семье. 

Так, аутосомно-доминантный тип наследования имеет место: 

• когда передача патологического признака (болезни, происходит из поколения в поколение; 
• пропорция пораженных индивидов среди потомков больных составляет примерно 50 %; 
• передача патологического признака осуществляется от отца к сыну; 
• нет преимущественного поражения одного или другого пола.

В этом случае больной индивид, имеющий больного родителя и вступающий в брак со здоровым человеком, имеет один шанс из двух иметь таких же пораженных детей. Его братья и сестры, достигшие критического для проявления болезни возраста и не заболевшие, могут считаться здоровыми как фено-, так и генотипически и, следовательно, не будут передавать болезнь своим потомкам. Эти правила касаются доминантных болезней с полной пенетрантностью. 

Если больной ребенок родился у здоровых родителей, то вероятность того, что следующий ребенок окажется пораженным, равна вероятности появления новой мутации в хромосоме каждого из родителей, которая равна 2µ. Эта величина настолько мала, что ею можно пренебречь. 

Неполная пенетрантность гена является одним из наиболее важных факторов, меняющих показатели теоретического риска при аутосомно-доминантных заболеваниях. При этом частота появления болезни в семье и потомстве больных меньше ожидаемой. Если обозначить пенетрантность через К, то вероятность появления пораженного потомства составляет 1/2К.

Если, например, у здоровых родителей родился ребенок с дистрофией роговицы и у одного из супругов имеется родитель или близкий родственник с тем же заболеванием, то почти с уверенностью можно заключить, что данный супруг гетерозиготен по соответствующему гену, ибо в противном случае нужно предполагать независимое возникновение в одной семье двух одинаковых мутаций, а такое совпадение маловероятно.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Терминологический словарь (C — Э)
• Правильный сбор и анализ родословной
• Принципы расчета генетического риска
• Расчет риска при моногенных заболеваниях
• Причины обращения в медико-генетическую консультацию
• Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
• Генотипы родителей
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
• Эмпирические данные
• Терминологический словарь (А — Д)
• Терминологический словарь (К — П)