Генотипы родителей

Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной. 

Установить тип брака можно в следующих ситуациях: 

• если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому гену и вероятность заболевания для ее сыновей равна 0,5;
• если у здоровых супругов родились два больных сына, это свидетельствует о гетерозиготности их матери (вероятность того, что гомозиготная по нормальному аллелю женщина передаст две новые мутации двум сыновьям, крайне мала — µ2); 
• если у здоровых супругов родился один больной сын, но при этом у матери в родословной есть больные мужчины, то такую женщину с большой долей вероятности можно также считать гетерозиготной носительницей.

Таким образом, в описанных ситуациях при всех трех типах наследования возможность определения генотипов супругов настолько велика, что эти генотипы можно считать установленными. После установления генотипов супругов оценка риска, как было показано, не представляет большого труда. Если a priori на основании родословной удалось установить тип брака, то никакая информация a posteriori не может повлиять на соответствующую вероятность. 

Генотипы родителей неизвестны

Существуют, однако, более сложные генетические задачи, решение которых невозможно без применения соответствующих математических расчетов (теории вероятностей). 

В подобных случаях, когда генотипы родителей неизвестны, выдвигается, исходя из ситуации в родословной, несколько рабочих гипотез, и решение задачи сводится к оценке вероятности того, какая из предложенных гипотез является единственно правильной. Такие сложные ситуации, возникающие в случае доминантных генов с неполной пенетрантностью и при Х-сцепленной патологии, подробно изложены в специальных руководствах по медико-генетическому консультированию.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
• Эмпирические данные
• Терминологический словарь (А — Д)
• Терминологический словарь (К — П)
• Терминологический словарь (C — Э)
• Правильный сбор и анализ родословной
• Принципы расчета генетического риска
• Расчет риска при моногенных заболеваниях
• Определение типа наследования болезни
• Причины обращения в медико-генетическую консультацию