Расчет риска при моногенных заболеваниях
При консультировании случаев с моногенной патологией возникают различные генетические задачи, решение которых в одних случаях несложно, а в других требуется целая серия теоретических расчетов, для которых необходимо знание математики.
Все ситуации, встречающиеся в практике медико-генетического консультирования семей с моногенными заболеваниями при всех типах наследования, условно можно разделить на 3 группы: генотипы родителей известны, генотипы родителей можно предположить с большой долей вероятности и генотипы родителей не установлены.
Генотипы родителей известны. Две первые группы можно рассматривать вместе, если известен тип наследования заболевания и по анализу родословной удается идентифицировать генотипы обоих родителей, и оценка риска в этом случае производится в соответствии с простым менделевским расщеплением.
Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то в оценке риска для сибсов используются популяционные данные о частоте мутирования (µ). Разберем эти ситуации более подробно при всех типах наследования. Как уже было сказано, величину повторного риска при менделирующих заболеваниях можно определить, записав генотипы родителей и всех возможных потомков по типам образующихся гамет.
Такие вероятности для различных генотипов суммированы. Конечно, здесь имеется в виду, что не происходит никакого явления, препятствующего проявлению фенотипа (эпистаз, неполная пенетрантность, вариабельная экспрессивность).
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Причины обращения в медико-генетическую консультацию
- Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
- Генотипы родителей
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
- Эмпирические данные
- Терминологический словарь (А — Д)
- Терминологический словарь (К — П)
- Терминологический словарь (C — Э)
- Правильный сбор и анализ родословной
- Принципы расчета генетического риска
- Определение типа наследования болезни
