Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом

Когда гетерозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, существует 1 шанс из 8 (коэффициент родства ® = 1/8), что он женится на гетерозиготной носительнице того же мутантного гена. 

Когда гомозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, возможность, что он женится на гетерозиготной носительнице того же гена, увеличивается от 1/8 до 1/4. Расчеты подобного типа применяются во всех ситуациях, когда удается выявить в родословной наличие тех или иных рецессивных заболеваний. 

Если в семье нет указаний на какие-либо заболевания, то для оценки риска рождения ребенка с рецессивным заболеванием используется полуэмпирическая формула:

P =1/2 F * n, 

где: F — коэффициент инбридинга, an — среднее число патологических генов в рецессивном состоянии у каждого человека в популяции, равное примерно 4 — 5 генам. По такой же формуле можно рассчитать вероятность мертворождений и ранней детской смертности в потомстве кровнородственных браков. Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом. 

Таким образом, когда в брак вступают родственники и в родословной выявлено рецессивное заболевание, суммарный риск складывается из: 

• риска для данного заболевания; 
• риска для других рецессивных заболеваний; 
• риска перинатальной смертности; 
• общепопуляционного риска.

Для заболеваний с рецессивным Х-сцепленным типом наследования, характерны следующие генеалогические данные: 

• больной отец может передать патологический ген только дочерям, но они фенотипически будут здоровы; 
• женщина-носительница передаст патологический ген 50 % своих детей; 
• больной мужчина получает патологический ген только от матери, так как он локализован в Х-хромосоме; 
• женщина-носительница может получить ген как от матери, так и от отца; 
• иногда случается, что женщина является гомозиготой, так как получила патологический ген от обоих родителей, в этом случае она больна, все ее сыновья будут также больны, а все дочери будут гетерозиготными носительницами. 

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Принципы расчета генетического риска
• Расчет риска при моногенных заболеваниях
• Определение типа наследования болезни
• Причины обращения в медико-генетическую консультацию
• Генотипы родителей
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
• Эмпирические данные
• Терминологический словарь (А — Д)
• Терминологический словарь (К — П)
• Терминологический словарь (C — Э)
• Правильный сбор и анализ родословной