Терминологический словарь (C — Э)
Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Синофриз — сросшиеся брови.
Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
Страбизм — косоглазие.
Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.
Телеангиэктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
«Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся при-крепленными непосредственно к туловищу.
Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эктопия хрусталика (подвывих, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
Эктропион века — выворот края века.
Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Принципы расчета генетического риска
- Расчет риска при моногенных заболеваниях
- Определение типа наследования болезни
- Причины обращения в медико-генетическую консультацию
- Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
- Генотипы родителей
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
- Эмпирические данные
- Терминологический словарь (А — Д)
- Терминологический словарь (К — П)
- Правильный сбор и анализ родословной
