Расчет генетического риска при хромосомных болезнях

В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования. 

Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях: 

• прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы; 
• прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей; 
• прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом.

В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по эмпирическим данным для каждого типа аномалии с учетом возраста матери. До 30-летнего возраста частота не расхождений не возрастает, но в дальнейшем увеличивается. Ровно 1 % всех детей, рожденных от матерей в возрасте свыше 40 лет, имеют трисомию 21, 3,7% — хромосомную аномалию любого другого типа. 

Возраст отца не влияет на возникновение трисомии. 

В ряде случаев семейные накопления хромосомной патологии могут быть объяснены структурными аномалиями хромосом у родителей. В отличие от простой трисомии частота транслокационных форм хромосомных синдромов не зависит от возраста матери и поэтому встречается относительно чаще у молодых родителей. Например, у 8% всех детей с синдромом Дауна, рожденных женщинами до 30 лет, отмечается транслокация, которая в 2 — 3% случаев имеет место также и у одного из родителей. 

У детей, рожденных женщинами более старшего возраста, транслокационный вариант болезни Дауна встречается лишь в 0,4% случаев. При семейных формах структурных аномалий хромосом можно теоретически определить процентное соотношение различных типов образующихся гамет и зигот. 

Однако для оценки риска эти расчеты практически мало пригодны, и в действительности пораженной оказывается значительно меньшая часть потомства, чем теоретически ожидаемая. Это объясняется селекцией несбалансированных зигот в эмбриогенезе. Поэтому и при семейных формах структурных аномалий хромосом риск оценивается по эмпирическим данным.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Терминологический словарь (А — Д)
• Терминологический словарь (К — П)
• Терминологический словарь (C — Э)
• Правильный сбор и анализ родословной
• Принципы расчета генетического риска
• Расчет риска при моногенных заболеваниях
• Определение типа наследования болезни
• Причины обращения в медико-генетическую консультацию
• Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
• Генотипы родителей
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Оценка риска в спорадическом случае заболевания
• Эмпирические данные