Принципы расчета генетического риска

01.07.2010г.

С точки зрения методологии медико-генетического консультирования, существуют различия между менделирующими и неменделирующими заболеваниями. Если для первых теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для вторых консультирование основывается на методе «черного ящика», т. е. на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии. 

Кроме того, существуют различия и на уровне теоретических подходов к оценке риска. При менделирующих заболеваниях задача в основном сводится к идентификации и вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания. В этом отношении методы разработаны давно, и дальнейший прогресс связан в основном со вспомогательными лабораторными методами выявления носительства мутантных генов и анализа сцепления генов заболевания с маркерными генами. 

При мультифакториальных заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, ответственных за развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, так как один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделирующих признаков и болезней и требует применения сложных математических методов.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: