Эмпирические данные

01.07.2010г.

В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец. 

В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между двумя гомологичными хромосомами все гаметы будут иметь либо избыток, либо нехватку хромосомного материала. Поэтому теоретический и фактический риск для потомства носителя подобной транслокации равен 100%. Структурные сбалансированные аномалии хромосом супругов могут быть причиной повторных спонтанных абортов. В этом случае риск не вынашивания беременности также зависит от пола носителя транслокации и характера перестройки. 

При невозможности теоретических расчетов риска для его оценки применяются эмпирические данные о частоте заболевания среди родственников пробанда. В практике консультирования эти данные используются в форме так называемых таблиц эмпирического риска. Выше приводится краткий перечень данных эмпирического риска для родственников I степени родства с пробандом. 

Расчет риска при мультифакториальных заболеваниях. Болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, занимают ведущее место в наследственной патологии человека. Совместным действием многих генов и факторов среды обусловлено развитие большинства распространенных хронических заболеваний и врожденных пороков развития. 

Астма, сахарный диабет, язвенная болезнь, врожденные пороки сердца, дефекты невральной трубки относятся к этой группе. Они являются наиболее частой причиной обращения в медико-генетическую консультацию. 

При определении прогноза потомства в этих случаях используют таблицы эмпирического риска, причем значения риска при мультифакториальной патологии зависят от целого ряда факторов: семейной частоты, наследуемости признака, пола пробанда, тяжести поражения, формы заболевания. Если в литературе нет данных о семейной частоте, то ориентировочно ее можно принять равной √p для родственников I степени родства с пробандом, где р — частота заболевания в популяции.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: