Терминологический словарь (К — П)
Кампомелия — искривление конечностей.
Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.
Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.
Макроглоссия — патологическое увеличение языка.
Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия — увеличенные ушные раковины.
Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
Микрофакия — малые размеры хрусталика.
Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.
«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.
Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.
Пахионихия — утолщение ногтей.
Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпи-телием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
Прогерия — преждевременное старение организма.
Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.
Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
Птеригиум — крыловидные складки кожи.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Терминологический словарь (А — Д)
- Терминологический словарь (C — Э)
- Правильный сбор и анализ родословной
- Принципы расчета генетического риска
- Расчет риска при моногенных заболеваниях
- Определение типа наследования болезни
- Причины обращения в медико-генетическую консультацию
- Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
- Генотипы родителей
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
- Эмпирические данные
