Правильный сбор и анализ родословной
Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях.
В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех членов пораженной семьи и обнаружении у них симптомов, отсутствующих у больного.
Таким образом, проведение квалифицированного обследования пробанда и его родственников, а также использование специальных методов генетического анализа нередко позволяют установить четкий диагноз заболевания, закономерности его передачи в семье, определить, является ли данная патология следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологической мутации на генном или хромосомном уровне.
Правильный сбор и анализ родословной нередко дают возможность провести консультацию даже в тех случаях, когда диагноз точно установить не удается. Располагая определенной информацией, врач-генетик формулирует генетическую задачу, а затем производит расчет повторного риска в семье.
Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обратившегося или его потомков и определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в этой семье.
Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий данного заболевания, а также от возможности пренатальной диагностики. Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, и при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Принципы расчета генетического риска
- Расчет риска при моногенных заболеваниях
- Определение типа наследования болезни
- Причины обращения в медико-генетическую консультацию
- Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом
- Генотипы родителей
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Оценка риска в спорадическом случае заболевания
- Расчет генетического риска при хромосомных болезнях
- Эмпирические данные
- Терминологический словарь (А — Д)
- Терминологический словарь (К — П)
- Терминологический словарь (C — Э)
