Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: непроходимость толстой кишки. Клиническая характеристика Основным признаком является нижняя кишечная непроходимость с вздутием живота и запорами. Позднее появляется рвота желчью. Непроходимость толстой кишки подтверждается рентгенологическим обследованием. Различают мембранозную, тяжеобразную формы атрезий и атрезию в виде изолированных слепых концов с дефектом брыжейки. Атрезия дистальной части толстой кишки может сочетаться с тяжелыми пороками брюшной…
strong>Синоним: метафизарный дизостоз с агаммаглобулинемией швейцарского типа. Минимальные диагностические признаки: метафизарная хондродисплазия, повторные, тяжелые инфекции, признаки эктодермальной дисплазии, отсутствие лимфоидной ткани. Клиническая характеристика С рождения у больных отмечаются отставание в росте, признаки эктодермальной дисплазии (алопеция, ихтиозоформные поражения кожи, дистрофия ногтей), cutis laxa, эритродермия. Тяжело протекают бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, не поддающиеся лечению. У больных…
Синоним: синдром делении длинного плеча 21-й хромосомы. Описан в 1964 г. J. Lejeune с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, большие деформированные ушные раковины, микрогнатия, частичная моносомия по 21-й хромосоме. Клиническая характеристика Для синдрома 21q- типичны низкая масса тела при рождении, черепно-лицевые дисморфии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, выступающая широкая переносица, большие низко посаженные…
Синоним: синдром Маффучи. Заболевание описано в 1881 г. A. Maffucci. Минимальные диагностические признаки: энхондроматоз, гемангиомы. Клиническая характеристика Основным признаком синдрома является хрящевая дисплазия (100%) в сочетании с гемангиомами (100%). Чаще всего гемангиомы локализуются на конечностях (97 %), однако описаны гемангиомы языка, передней стенки живота и желудочно-кишечного тракта. Гемангиомы могут быть капиллярные, кавернозные и кистозные. В…
Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии, повышение уровня калия в сыворотке во время приступов. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве. Наиболее тяжелыми и частыми приступы становятся в школьном возрасте. Обычно они возникают после физической нагрузки. Появляется слабость в области спины, в руках и ногах. В тяжелых случаях вовлекается шейная мускулатура, затрудняется глотание и жевание. Электромиографически выявляется…
Синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: снижение содержания кальция в сыворотке крови, высокий уровень паратгормона, снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ, изменения скелета. Клиническая характеристика Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и…
Описан в 1974 г. R. Hess с соавт. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология. Клиническая характеристика Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа. Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную…
Синонимы: диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз. Минимальные диагностические признаки: акропарестезии, характерные кожные поражения, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозил-церамида в моче, плазме, культуре фибробластов, снижение активности L-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, в слезной жидкости или культуре фибробластов. Клиническая характеристика Типичны периодические мучительные акропарестезии, которые с возрастом могут стать более частыми и тяжелыми. Приступы болей могут…
Описан в 1964 г. К. Gustavson с соавт. Минимальные диагностические признаки: олигофрения, комплекс врожденных пороков лица и скелета, трисомия 4р. Клиническая характеристика Для синдрома типичны микроцефалия, выступающая переносица, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки (в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, мандибулярный прогнатизм, заостренный подбородок, аномалии ушных раковин (ротированы назад с выступающим противозавитком),…
Синонимы: клейдокраниалыгая дисплазия, болезнь Шейтхауэра-Мари-Сентона. Описан в 1897 г. P. Marie и P. Sainton. Минимальные диагностические признаки: аплазия части или всей ключицы, брахицефалия, позднее закрытие родничков и оссификация черепных швов, позднее прорезывание зубов и сверхкомплектные зубы. Клиническая характеристика При этом синдроме отмечаются отставание в росте, черепно-лицевые дисморфии (брахицефалия с выступающими лобными, височными и затылочными буграми,…
