Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)

Синоним: Пейтца-Джигерса синдром. Описан в 1921 г. J. Peutz, в 1949 г. Н. Jeghers. Минимальные диагностические признаки: полипы (гамаргомного типа) в толстом кишечнике, на слизистой губ, щек, коже пальцев отмечаются участки гиперпигментации. Клиническая характеристика Наиболее часто больных беспокоят учащение стула и ректальные кровотечения. У 50 % больных детей отмечаются боли в животе, выпадение прямой кишки…


Псориаз (psoriasis vulgaris)

Минимальные диагностические признаки: типичные симметрично расположенные эритематозные чешуйчатые бляшки. Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными бляшками с серебристыми чешуйками на поверхности. Обычно симметрично поражаются разгибательные поверхности коленных и локтевых суставов, кожа волосистой части головы. После снятия чешуек образуется гладкая блестящая поверхность с капельками крови на ней. Характерен положительный феномен Кебнера (изоморфная реакция) — появление псориатических высыпаний…


Ретинобластома (retinoblastoma)

Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки. Клиническая характеристика Ретинобластома — злокачественная опухоль, исходящая из нервных элементов сетчатки. Заболевание обычно проявляется в возрасте 17 мес. Первыми его признаками бывают свечение зрачков (бело-желтый рефлекс с глазного дна — «кошачий глаз»), косоглазие, вялая реакция зрачка…


Сирингомиелия (syringomyelia)

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая атрофия мышц верхней части тела, нарушение болевой чувствительности и трофические изменения. Клиническая характеристика Для заболевания типично образование в спинном мозге полостей различного размера. Наиболее частая их локализация — шейный отдел спинного мозга. Происходит разрушение передних, боковых и задних рогов спинного мозга. Вокруг канала спинного мозга прогрессирует глиоз. Эти изменения приводят к…


Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)

Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови. Клиническая характеристика Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности. Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания…


Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)

Описана в 1974 г. J. Cantu с соавт. Минимальные диагностические признаки: лицевые дисморфии, врожденные пороки сердца, мезомелическое укорочение конечностей. Клиническая характеристика К числу лицевых аномалий относятся эпикант, гипертелоризм, микростомия, микрогнатия, микроглоссия, деформированные ушные раковины (большая мочка, маленький завиток). Больные низкого роста вследствие мезомелического укорочения конечностей. Отмечаются гипоплазия лучевой и локтевой (больше- и малоберцовой) костей, радиальная…


Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)

Синонимы: синдром гипоглоссии-гиподактилии, синдром аглоссии-адактилии. Впервые описан в 1950 г. Е. Hanhart. Минимальные диагностические признаки: микрогения, микроглоссия или аглоссия, редукционные пороки конечностей в виде перомелии. Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти. Встречаются расщелина неба, синехии ротовой полости, сигнатия (сращение челюстей), микростомия, анкилоглоссия (сращение кончика языка со слизистой…


Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)

Синонимы: синдром «кошачьего крика», синдром делении 5р, cri du chat. Описан в 1963 г. J. Lejeune с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Клиническая характеристика Наиболее типичными для этого синдрома признаками являются: специфический плач (в 98% случаев); низкая масса тела при…


Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)

Синоним: синдром делении длинного плеча 18 хромосомы. Описан впервые в 1964 г. J. de Grouchy. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, лицевые дисморфии, умственная отсталость, аномалии половых органов, делеция длинного плеча 18 хромосомы. Клиническая характеристика Для больных с делецией 18-й хромосомы типичны микроцефалия, дисморфии лица, включающие гипоплазию его средней части, уплощение спинки носа, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм,…


Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)

Синоним: дизостоз Станеску. Описан в 1963 г. V. Stanescu с соавт. Минимальные диагностические признаки: утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, брахицефалия, истончение костей черепа, низкий рост, относительно короткие верхние конечности, брахидактилия. Клиническая характеристика У больных с дизостозом Станеску отмечаются, низкий рост, укорочение верхних конечностей, маленькие кисти. Характерны брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия нижней челюсти, уплощенное небо,…