Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)

Минимальные диагностические признаки: преждевременное сращение черепных швов, птоз, низкий рост волос, брахидактилия. Клиническая характеристика Для синдрома типичны брахидактилия и асимметрия черепа вследствие краниосиностоза. Отмечаются асимметричное лицо с низким ростом волос на лбу, клювовидный нос, высокая спинка носа, птоз, иногда гипертелоризм и косоглазие, близорукость или дальнозоркость. У некоторых больных наблюдаются стеноз или атрезия слезных каналов, атрофия…


Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом

Когда гетерозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, существует 1 шанс из 8 (коэффициент родства ® = 1/8), что он женится на гетерозиготной носительнице того же мутантного гена. Когда гомозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, возможность, что он женится на гетерозиготной носительнице того же гена, увеличивается от 1/8…


Пилоростеноз (pyloric stenosis)

Описан в 1877 г. H. Hirschprung. Минимальные диагностические признаки: рвота, гипертрофия приврат пиковой части желудка, выявляемая при пальпации и рентгеноскопии. Клиническая характеристика На 2 — 3-й неделе жизни появляются рвота «фонтаном», запоры, развиваются дегидратация и нарушение электролитного баланса (гипокалиемический алкалоз), гипотрофия. Пальпаторно, а иногда и визуально определяется мышечная стенка пилорического канала. Диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями.…


Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)

Минимальные диагностические признаки: расщелина губы с или без расщелины неба. Клиническая характеристика Лицевые расщелины возникают в результате нарушения срастания лицевых и небных отростков в эмбриогенезе. В зависимости от локализации и степени тяжести порока различают: расщелину губы, которая может быть одно или двусторонней, полной, частичной или подслизистой. Сопровождается деформацией носа, асимметрией крыльев носа; расщелину губы и…


Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)

Синоним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт. Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа. Клиническая характеристика Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос…


Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)

Синоним: болезнь Яффе-Лихтенстайна. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения костей по данным рентгенологического и гистологического исследований. Клиническая характеристика Типично псевдокистозное поражение одной кости, которое обычно развивается в детском или юношеском возрасте. Единичное повреждение идентично тому, что обнаруживается при полиостотической фиброзной дисплазии, но оно ограничено одной областью и не сочетается с внекостными проявлениями. Повреждения наиболее часто локализуются…


Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)

Описан в 1975 г. С. Turleau с соавт. Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития, тригоноцефалия, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq. Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются: пре- и постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа, микроретргения, низко расположенные ушные…


Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)

Синоним: синдром Клоустона. Описана в 1929 г. Н. Clouston. Минимальные диагностические признаки: редкие волосы, дистрофия ногтей. Клиническая характеристика Поражение ногтей заключается в гипоплазии, вплоть до аплазии, сочетающейся с паронихиями. Волосы редкие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Еипотрихоз отмечается на всех участках кожи. Брови редкие. Наблюдаются гиперкератоз ладоней и стоп, гиперпигментация кожи над суставами, в области сосков,…


Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)

Синоним: шведская наследственная порфирия. Минимальные диагностические признаки: увеличение экскреции порфобилиногена, симптомы поражения ЦНС, вегетативная дисфункция. Клиническая характеристика Болезнь может протекать в латентной форме в течение всей жизни или может проявиться в виде приступов. Известны 4 группы провоцирующих заболевание факторов: лекарственные препараты (барбитураты, сульфаниламиды, гризеофульвин, дифенил, гидантоин и т. д.), эстрогены, прогестерон, в некоторых случаях —…


Робинова синдром (Robinow syndrome)

Синоним: мезомелическая карликовость с полупозвонками и гипоплазией гениталий, синдром «лица плода». Впервые описан в 1969 г. М. Robinow с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Клиническая характеристика Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос…