Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Синдром N (syndrome N)

Описан в 1974 г. R. Hess с соавт.  Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология.  Клиническая характеристика Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа.  Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную клетку,…


Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)

Синоним: мужской псевдогермафродитизм.  Минимальные диагностические признаки: аменорея, бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY.  Клиническая характеристика При синдроме тестикулярной феминизации у индивидов с 46, XY кариотипом наружные половые органы сформированы по женскому типу, половые железы представлены яичками. Внешне индивиды с полной тестикулярной феминизацией выглядят как женщины, имеют нормально развитые молочные железы с дифференцированной железистой тканые.…


Фабри болезнь (Fabry disease)

Синонимы: диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз.  Минимальные диагностические признаки: акропарестезии, характерные кожные поражения, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозил-церамида в моче, плазме, культуре фибробластов, снижение активности L-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, в слезной жидкости или культуре фибробластов.  Клиническая характеристика Типичны периодические мучительные акропарестезии, которые с возрастом могут стать более частыми и тяжелыми. Приступы болей могут…


Фукозидоз (fucosidosis)

Синоним: «муконолисахаридоз F».  Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития и неврологическая симптоматика, отсутствие активности α-L-фукозидазы.  Клиническая характеристика Фукозидоз клинически подразделяется на 2 формы. Для первой формы характерно нормальное развитие на 1-м году жизни, затем появляются слабость, мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии.  У больных отмечаются толстая кожа, повышенное потоотделение, кардиомегалия, иногда судороги, в…


Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)

Описан в 1964 г. К. Gustavson с соавт.  Минимальные диагностические признаки: олигофрения, комплекс врожденных пороков лица и скелета, трисомия 4р.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны микроцефалия, выступающая переносица, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки (в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, мандибулярный прогнатизм, заостренный подбородок, аномалии ушных раковин (ротированы назад с выступающим противозавитком), низкий…


Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Эдвардса. Описан в 1960 г. J. Edwards.  Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития, трисомия 18.  Клиническая характеристика В половине случаев отмечается нарушение сроков беременности. Характерны многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента (> 50%), единственная пупочная артерия (> 80%). Средняя масса тела при рождении — 2340 г (50%). Отмечаются задержка психомоторного развития — 100%,…


Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)

Синонимы: клейдокраниалыгая дисплазия, болезнь Шейтхауэра-Мари-Сентона. Описан в 1897 г. P. Marie и P. Sainton.  Минимальные диагностические признаки: аплазия части или всей ключицы, брахицефалия, позднее закрытие родничков и оссификация черепных швов, позднее прорезывание зубов и сверхкомплектные зубы.  Клиническая характеристика При этом синдроме отмечаются отставание в росте, черепно-лицевые дисморфии (брахицефалия с выступающими лобными, височными и затылочными буграми,…


Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)

Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип I, синдром Вермера, синдром Золлинга-Эллисона.  Минимальные диагностические признаки: симптомы гиперсекреции гипофиза, паращитовидных желез, поджелудочной железы, надпочечников и щитовидной железы.  Клиническая характеристика Клиническая картина заболевания зависит от локализации поражения. Как правило, поражена более чем одна железа. В 88 % случаев встречаются множественные аденомы паращитовидных желез, при этом клинически отмечаются симптомы гиперпаратиреоза.…


Генотипы родителей

Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной.  Установить тип брака можно в следующих ситуациях:  если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…


Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии различной степени тяжести, сопровождающиеся снижением уровня калия в сыворотке крови.  Клиническая характеристика Для заболевания типичны приступы вялой тетраплегии, обычно длящиеся несколько часов. В большинстве случаев приступы появляются на 2-м десятилетии жизни и достигают наибольшей частоты в возрасте 20 — 35 лет. С возрастом имеется тенденция к снижению частоты и тяжести…