Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1970 г. М. Rethore с соавт. Минимальные диагностические признаки: олигофрения, отставание в физическом развитии, характерное лицо, частичная трисомия 9р. Клиническая характеристика Для синдрома типичны умственная отсталость, умеренная микроцефалия, брахицефалия, сглаженный назофронтальный угол, умеренный гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм, широкий округлый кончик носа, короткий фильтр, выступающие верхняя губа и верхняя челюсть,…
Синоним: синдром Дауна. Описан в 1866 г. J. Down. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21-й хромосоме. Клиническая характеристика Типичны плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), страбизм (29%), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда —…
Синоним: поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга. Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации всех панкреатических ферментов, гематологические нарушения. Клиническая характеристика При синдроме наблюдается дефицит панкреатических ферментов, что приводит к нарушению всасывания (100%). Обычно отмечаются стеаторея, диарея, гипопротеинемия, низкий уровень β-каротина в сыворотке крови. Дисфункция костного мозга проявляется хронической или интермиттирующей нейтропенией (70%), которая, как правило,…
Синонимы: болезнь Олье, остеохондроматоз. Заболевание описано в 1899 г. L. Oilier. Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение и деформация конечностей за счет энхондроматоза. Клиническая характеристика При данном синдроме происходит задержка трансформации хряща в костную ткань на ранних этапах эмбрионального развития и пролиферация энхондрального хряща, в результате чего прекращается рост костей в длину. Поражаются преимущественно метафизы длинных…
В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец. В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…
Синоним: идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия. Впервые описан в 1868 г. N. Friedreich. Минимальные диагностические признаки: толстая грубая кожа, булавообразная деформация пальцев рук и ног, периосгоз. Клиническая характеристика Постоянными симптомами пахидермо-периостоза являются булавообразная деформация пальцев рук и ног, утолщенная складчатая жирная кожа верхней половины лица и волосистой части головы, гипергидроз кистей и стоп, грубые черты лица, периодическое…
Синоним: шведская наследственная порфирия. Минимальные диагностические признаки: увеличение экскреции порфобилиногена, симптомы поражения ЦНС, вегетативная дисфункция. Клиническая характеристика Болезнь может протекать в латентной форме в течение всей жизни или может проявиться в виде приступов. Известны 4 группы провоцирующих заболевание факторов: лекарственные препараты (барбитураты, сульфаниламиды, гризеофульвин, дифенил, гидантоин и т. д.), эстрогены, прогестерон, в некоторых случаях —…
Минимальные диагностические признаки: опущение век. Клиническая характеристика Для простого птоза типично опущение верхнего века, которое в 1/3 случаев сочетается со слабостью мышц, поднимающих верхнее веко. Приблизительно в 80% случаев наблюдается односторонний птоз. Состояние является стабильным на протяжении всей жизни и не сопровождается снижением остроты зрения, если веко не закрывает зрачок, что обусловливает амблиопию, и если…
Синоним: мезомелическая карликовость с полупозвонками и гипоплазией гениталий, синдром «лица плода». Впервые описан в 1969 г. М. Robinow с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Клиническая характеристика Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с…
Синоним: гемералопия. Минимальные диагностические признаки: снижение остроты зрения ночью. Клиническая характеристика Отмечается снижение остроты зрения ночью из-за отсутствия или снижения вторичной адаптации. Елазное дно не изменено. При аутосомно-доминантной форме, известной как никталопия Nougaret, поля зрения не изменены. Х-сцепленная форма сочетается с близорукостью. Острота зрения часто снижена, может отмечаться нистагм. Описаны легкие формы заболевания. Ночная слепота…
