Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1975 г. A. Aurias и С. Laurent. Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия, отставание в психомоторном, развитии, короткий нос и длинный фильтр, микроретрогнатия, дефект ключицы, гипоплазия полового члена, врожденный порок сердца, удвоение дистального отдела llq хромосомы. Клиническая характеристика Дети с частичной трисомией llq рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя…
Синоним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY). Клиническая характеристика Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. Вторичные половые признаки развиты плохо,…
Синонимы: атиреоидный кретинизм, криптотиреоидизм. Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза. Клиническая характеристика У новорожденных с дисплазией щитовидной железы могут наблюдаться эктопия, гипоплазия или тотальная аплазия щитовидной железы. В 70 — 80% случаев тиреоидная ткань присутствует. При исследовании выявляются низкая концентрация тироксина и высокая концентрация тиреотропного гормона. Сканирование часто не позволяет выявить остатки ткани, но обнаружение трийодтиронина…
Синоним: болезнь Фейрбанка. Описана в 1947 г. Т. Fairbank. Минимальные диагностические признаки: уменьшены в размере, неправильной формы эпифизы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения, болезненность и тугоподвижность тазобедренных суставов, низкий рост. Клиническая характеристика Для заболевания типично нарушение энхон-дрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей. Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением…
Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз. Клиническая характеристика Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания…
Минимальные диагностические признаки: глухота по проводящему типу, аномалии почек, атрезия влагалища. Клиническая характеристика Аномалии почек варьируют от гипоплазии до одно- или двусторонней агенезии. Помимо атрезий влагалища, могут быть аномалии строения внутренних половых органов. Потеря слуха может быть связана со стенозом наружного слухового канала. Описаны случаи отсутствия или деформации наковальни. Отмечаются также микрогнатия, клювовидный нос, низко…
Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. -A. Russell. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития. Клиническая характеристика Типична задержка физического развития, проявляющаяся еще пренагально. Более выражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста…
Синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости. Впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия. Клиническая характеристика Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. Шея…
Синоним: синдром голубых пеленок, Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи, гиперкальциемия, повышение концентрации производных индола в моче. Клиническая характеристика Наиболее постоянным признаком синдрома является голубое окрашивание пеленок, обусловленное преобразованием индольных соединений в моче с образованием синего индиго. Кроме этого, характерна гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу. У больных отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболевание обусловлено нарушением всасывания…
