Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: делении длинного плеча 22 хромосомы. Минимальные диагностические признаки: крупные, слегка выступающие глаза («глаза лани»), частичная моносомия 22 хромосомы. Клиническая характеристика Масса тела при рождении нормальная или снижена, в дальнейшем наблюдается нерезкое отставание в росте и психомоторном развитии. Основные фенотипические проявления синдрома включают микроцефалию, птоз, эпикант, гипертелоризм, крупные выступающие глаза, аплазию спинки носа, низко расположенные…
Синоним: высокая лопатка. Минимальные диагностические признаки: приподнятая лопатка. Клиническая характеристика Гипоплазированная лопатка располагается выше обычного уровня (ТII — TVII) и ближе к средней линии, образуя выпячивание на шее. Лопатка ротирована таким образом, что суставная поверхность обращена книзу, ограничивая отведение плеча. Поражение может быть двусторонним. В 25 — 50% случаев отмечается слияние костной, хрящевой и фиброзной…
Впервые описана в 1951 г. D. Leigh. Минимальные диагностические признаки: повышение в крови уровня молочной и пировиноградной кислоты, умеренный ацидоз, повышение содержания аланина в сыворотке крови и в моче, характерная неврологическая симптоматика. Клиническая характеристика Клинические проявления данной патологии крайне вариабельны и включают патологию органов зрения (нарушение движения глазных яблок, нистагм, косоглазие, атрофию глазных нервов), бульбарные расстройства,…
Кампомелия — искривление конечностей. Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус — коническое выпячивание роговицы. Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца. Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза, снижение активности пероксидазы, быстрое выведение радиоактивного йода. Клиническая характеристика Различают две клинические формы данного заболевания. При первой отмечаются признаки врожденного гипотиреоза (низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость и др.). При лабораторном исследовании выявляются низкий уровень тироксина в сыворотке крови, быстрое выведение радиоактивного йода из щитовидной…
Синоним: болезнь Еюнтера. Минимальные диагностические признаки: возрастание уропорфирина I в моче, появление в крови нормобластов из костного мозга, увеличение уровня эритроцитарного уропорфирина, фотодерматоз, аномальная окраска зубов. Клиническая характеристика Возраст начала заболевания — от рождения до 5 лет. Ярко-розовая или красная моча может быть первым его признаком. Повышенная светочувствительность проявляется в детстве и приводит к фотодерматозу.…
Минимальные диагностические признаки /ограничение движения в локтевом суставе, характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Для синдрома типично ограничение вращательных движений в локтевом суставе, с фиксацией сустава в положении пронации. В некоторых случаях затруднены также сгибательные и разгибательные движения в локтевом суставе. Рентгенологически выявляется синостоз проксимальных частей лучевой и локтевой костей. В 80% случаев поражение двустороннее. Радиоульнарный…
Синоним: орофацио-дигитальный синдром, тип I. Впервые описан в 1954 г. М. Раpillon-Leage и J. Psaume. Минимальные диагностические признаки: множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны гиперплазия уздечек языка, верхней и нижней губы (в 100% случаев), лобуляция языка (100%), гамартома языка (50%), анкилоглоссия…
Минимальные диагностические признаки: укорочение туловища, сращение позвонков и ребер. Клиническая характеристика Для синдрома типичен нанизм за счет укорочения туловища, обусловленного множественными аномалиями позвонков и ребер. Череп и конечности не изменены. С возрастом размах рук начинает превышать рост. Нарастает ограничение движений в позвоночнике. Появляются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы и туловища в стороны…
Минимальные диагностические признаки: торсионная дистония. Клиническая характеристика Заболевание заключается в прогрессирующем нарушении движений тела, проявляющемся фиксированным положением конечностей, частей туловища, головы и шеи. Славными симптомами являются судорожный спазм и искривление тела и конечностей. Спазмы не стереотипны, и могут наблюдаться самые необычные позы тела и конечностей. Поражение вначале затрагивает нижние конечности, а затем распространяется на другие части…
