Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: болезнь Олье, остеохондроматоз. Заболевание описано в 1899 г. L. Oilier. Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение и деформация конечностей за счет энхондроматоза. Клиническая характеристика При данном синдроме происходит задержка трансформации хряща в костную ткань на ранних этапах эмбрионального развития и пролиферация энхондрального хряща, в результате чего прекращается рост костей в длину. Поражаются преимущественно метафизы длинных…
В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец. В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…
Синоним: идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия. Впервые описан в 1868 г. N. Friedreich. Минимальные диагностические признаки: толстая грубая кожа, булавообразная деформация пальцев рук и ног, периосгоз. Клиническая характеристика Постоянными симптомами пахидермо-периостоза являются булавообразная деформация пальцев рук и ног, утолщенная складчатая жирная кожа верхней половины лица и волосистой части головы, гипергидроз кистей и стоп, грубые черты лица, периодическое…
Синоним: шведская наследственная порфирия. Минимальные диагностические признаки: увеличение экскреции порфобилиногена, симптомы поражения ЦНС, вегетативная дисфункция. Клиническая характеристика Болезнь может протекать в латентной форме в течение всей жизни или может проявиться в виде приступов. Известны 4 группы провоцирующих заболевание факторов: лекарственные препараты (барбитураты, сульфаниламиды, гризеофульвин, дифенил, гидантоин и т. д.), эстрогены, прогестерон, в некоторых случаях —…
Минимальные диагностические признаки: опущение век. Клиническая характеристика Для простого птоза типично опущение верхнего века, которое в 1/3 случаев сочетается со слабостью мышц, поднимающих верхнее веко. Приблизительно в 80% случаев наблюдается односторонний птоз. Состояние является стабильным на протяжении всей жизни и не сопровождается снижением остроты зрения, если веко не закрывает зрачок, что обусловливает амблиопию, и если…
Синоним: мезомелическая карликовость с полупозвонками и гипоплазией гениталий, синдром «лица плода». Впервые описан в 1969 г. М. Robinow с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Клиническая характеристика Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с…
Синоним: гемералопия. Минимальные диагностические признаки: снижение остроты зрения ночью. Клиническая характеристика Отмечается снижение остроты зрения ночью из-за отсутствия или снижения вторичной адаптации. Елазное дно не изменено. При аутосомно-доминантной форме, известной как никталопия Nougaret, поля зрения не изменены. Х-сцепленная форма сочетается с близорукостью. Острота зрения часто снижена, может отмечаться нистагм. Описаны легкие формы заболевания. Ночная слепота…
Минимальные диагностические признаки: непроходимость толстой кишки. Клиническая характеристика Основным признаком является нижняя кишечная непроходимость с вздутием живота и запорами. Позднее появляется рвота желчью. Непроходимость толстой кишки подтверждается рентгенологическим обследованием. Различают мембранозную, тяжеобразную формы атрезий и атрезию в виде изолированных слепых концов с дефектом брыжейки. Атрезия дистальной части толстой кишки может сочетаться с тяжелыми пороками брюшной…
Минимальные диагностические признаки: применение матерью в 1 триместре беременности антикоагулянта варфарина, гипоплазия носа, аномалии глаз. Клиническая характеристика У детей с этим синдромом описан целый комплекс пороков, включающий: гипоплазию носа (100 %), атрезию хоан и дыхательные нарушения; аномалии глаз (45 %): атрофия зрительного нерва, слепота, гипертелоризм, катаракта, микрофтальмия; костные аномалии (90 %) в виде очаговой хондродисплазии; …
strong>Синоним: метафизарный дизостоз с агаммаглобулинемией швейцарского типа. Минимальные диагностические признаки: метафизарная хондродисплазия, повторные, тяжелые инфекции, признаки эктодермальной дисплазии, отсутствие лимфоидной ткани. Клиническая характеристика С рождения у больных отмечаются отставание в росте, признаки эктодермальной дисплазии (алопеция, ихтиозоформные поражения кожи, дистрофия ногтей), cutis laxa, эритродермия. Тяжело протекают бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, не поддающиеся лечению. У больных…
