Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)

Синоним: болезнь Фейрбанка. Описана в 1947 г. Т. Fairbank. Минимальные диагностические признаки: уменьшены в размере, неправильной формы эпифизы трубчатых костей с фрагментацией ядер окостенения, болезненность и тугоподвижность тазобедренных суставов, низкий рост. Клиническая характеристика Для заболевания типично нарушение энхон-дрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей. Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением…


Пикнодизостоз (pycnodysostosis)

Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз. Клиническая характеристика Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение…


Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)

Минимальные диагностические признаки: глухота по проводящему типу, аномалии почек, атрезия влагалища. Клиническая характеристика Аномалии почек варьируют от гипоплазии до одно- или двусторонней агенезии. Помимо атрезий влагалища, могут быть аномалии строения внутренних половых органов. Потеря слуха может быть связана со стенозом наружного слухового канала. Описаны случаи отсутствия или деформации наковальни. Отмечаются также микрогнатия, клювовидный нос, низко…


Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)

Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. -A. Russell. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития. Клиническая характеристика Типична задержка физического развития, проявляющаяся еще пренагально. Более выражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста…


Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)

Синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости. Впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития,…


Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия. Клиническая характеристика Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. Шея…


Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)

Синоним: синдром голубых пеленок, Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи, гиперкальциемия, повышение концентрации производных индола в моче. Клиническая характеристика Наиболее постоянным признаком синдрома является голубое окрашивание пеленок, обусловленное преобразованием индольных соединений в моче с образованием синего индиго. Кроме этого, характерна гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу. У больных отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболевание обусловлено нарушением…


Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)

Минимальные диагностические признаки: внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха, инфицирование плода цитомегаловирусом. Клиническая характеристика Дети при этом синдроме рождаются не доношенными с низкой массой. Типичны следующие признаки: гепатоспленомегалия (90 %), тромбоцитопения и петехии (70 %), желтуха (60 %), гемолитическая анемия (55 %). Нередко отмечаются микроцефалия (40 %), внутриутробная задержка развития (35 %), внутримозговые кальцификаты (25%), пневмонии…


Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)

Синоним: хондродисплазия точечная аутосомно-доминантная. Заболевание описано в 1914 г. Е. Conradi. Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение конечностей, ранняя точечная кальцификация эпифизов, плоское лицо, пористая кожа. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются асимметричное укорочение конечностей в связи с точечной кальцификацией эпифизов, контрактуры крупных суставов (30 %), ранний сколиоз, небольшое отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая…


Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)

Описан в 1972 г. V. Francke. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов —…