Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)

Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип I, синдром Вермера, синдром Золлинга-Эллисона. Минимальные диагностические признаки: симптомы гиперсекреции гипофиза, паращитовидных желез, поджелудочной железы, надпочечников и щитовидной железы. Клиническая характеристика Клиническая картина заболевания зависит от локализации поражения. Как правило, поражена более чем одна железа. В 88 % случаев встречаются множественные аденомы паращитовидных желез, при этом клинически отмечаются симптомы гиперпаратиреоза.…


Генотипы родителей

Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной. Установить тип брака можно в следующих ситуациях: если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…


Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии различной степени тяжести, сопровождающиеся снижением уровня калия в сыворотке крови. Клиническая характеристика Для заболевания типичны приступы вялой тетраплегии, обычно длящиеся несколько часов. В большинстве случаев приступы появляются на 2-м десятилетии жизни и достигают наибольшей частоты в возрасте 20 — 35 лет. С возрастом имеется тенденция к снижению частоты и тяжести…


Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)

Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника. Клиническая характеристика Синдром проявляется множественными полипами кишечника, в основном толстого, развивающимися в 95 % случаев до 21 года. Внекишечные проявления отсутствуют. Полипы склонны к малигнизации в возрасте от 10 до 70 лет. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы II и…


Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Минимальные диагностические признаки: ангиоидные полоски на сетчатке глаз, характерные изменения кожи. Клиническая характеристика Для заболевания типичны поражения кожи, глаз и сосудистой системы. Поражения кожи заключаются в образовании мелких, желтоватых папул на боковых поверхностях шеи, в подмышечных и паховых складках, в подключичных областях, на животе, бедрах и промежности. В этих местах кожа становится вялой, морщинистой, свисает…


Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)

Впервые описан в 1953 г. Н. Renpenning. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость тяжелой степени: микроцефалия, задержка роста. Клиническая характеристика Больные имеют тяжелую степень умственной отсталости (IQ в среднем около 30), микроцефалию. Характерны пре- и постнатальная задержка роста, скошенный лоб, уменьшение размеров яичек. Патогенетическое исследование не выявляет ломкости Х-хромосомы. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж0.…


Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)

Синоним: синдром WL-симфалангии-брахидактилии. Минимальные диагностические признаки: деформация кистей и стоп, потеря слуха. Клиническая характеристика Типичны проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальной части пальцев, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей, синостоз карпальных и тарзальных костей, вывих головки лучевой кости. Лицо больных длинное, узкое, с выступающим длинным носом и тонкой верхней губой. Снижение слуха обусловлено анкилозом стремени. Пропорции…


Тимуса агенезия (thymic agenesis)

Синоним: синдром Ди Джорджи, врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез. Минимальные диагностические признаки: врожденный гинопаратиреоз, отсутствие тимуса, нарушение клеточного иммунитета с уменьшением числа Т-клеток. Клиническая характеристика Типичные черты лица: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, укороченный фильтр, микрогнатия, низко расположенные уши. У новорожденных отмечаются гипокальциемические судороги. Старшие дети страдают от генерализованных инфекций — наблюдаются хронические риниты,…


Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)

Синоним: болезнь Лейнера. Минимальные диагностические признаки: дефект фагоцитоза, выявляемый in vitro. Клиническая характеристика Заболевание проявляется вскоре после рождения повторными инфекциями, включая генерализованный себорейный дерматит и хроническую диарею, резистентную к антибиотикотерапии и диете и приводящую к кахексии. При лабораторных исследованиях выявляются нейтрофилез, гиперглобулинемия, повышение СОЭ. Бактериологически выявляется грамотрицательная флора, а из грамположительных микробов — только St.…


Хартнапа болезнь (Hartnup disease)

Минимальные диагностические признаки: специфическая гипераминацидурия, фотодерматоз, изменения психики, боли в животе. Клиническая характеристика Одним из типичных признаков синдрома является повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам — появление гиперемии, шелушения, пузырей, изменения кожи могут напоминать пеллагру. Со стороны нервной системы отмечаются атаксия, хореоформный гиперкинез, интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции. Изменения психики проявляются депрессией,…