Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы, множественный эндокринный аденоматоз, тип III, синдром слизистых невром. Минимальные диагностические признаки: медуллярный рак щитовидной железы, невромы языка и губ, феохромоцитома, внешний вид, сходный с внешним видом больных с синдромом Марфана. Клиническая характеристика По внешнему виду и симптоматике больные сходны с пациентами, страдающими синдромом Марфана (астеническая конституция, лордоз, воронкообразная грудная клетка, вальгусная деформация коленных суставов,…
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…
Заболевание описано в 1886 г. A. Eulenburg. Минимальные диагностические признаки: признаки миотонии при охлаждении, приступы слабости, колебания уровня калия в сыворотке крови. Клиническая характеристика Больные страдают от приступов миотонии, появляющихся при охлаждении и, кроме того, от необъяснимых приступов слабости, которые сопровождаются повышением уровня К+ в сыворотке крови. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип…
Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт. Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица. Клиническая характеристика Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника. Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех случаях…
Впервые описан в 1869 г. U. Trelat. Минимальные диагностические признаки: подколенный птеригиум, расщелина неба, ямки на нижней губе, аномалии гениталий. Клиническая характеристика Одним из наиболее частых симптомов является подколенный птеригиум (89%), представляющий собой кожно-мышечный тяж, идущий от задней поверхности бедра к пяточному бугру. Кроме этого, отмечаются следующие пороки опорно-двигательного аппарата: синдактилия кистей (23%) и стоп…
Описан в 1935 r. H. Rieger. Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз. Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм. У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа,…
Минимальные диагностические признаки: наличие возбудителя в пораженных участках кожи и в выделяемом из носа. Клиническая характеристика Ранние проявления врожденного сифилиса сходны с картиной вторичного сифилиса у взрослых и характеризуются пятнистой, папулезной, везикулярной, анулярной или экзематозной сыпью. Поражение кожи может быть генерализованным, а может ограничиваться аногенитальной областью, ладонями и подошвами. Наблюдаются плоская кондилома промежности, ринит с гнойно-геморрагическим…
Минимальные диагностические признаки: повышение уровня тирозина в плазме (3 мг/100 мл), соотношение фенилаланин тирозин менее 1, гиперэкскреция с мочой р-гидроксифенил-лактиновой кислоты, р-гидроксифенил-пировиноградной кислоты, р-гидроксифенилацетатной кислоты. Клиническая характеристика Выделяют две клинические формы тирозинемии. Большинство случаев составляет острая форма с началом в возрасте 2 — 7 мес. и смертью до 1 года. Основными ее симптомами являются подъемы…
Синоним: алкогольная эмбриофетопатия. Минимальные диагностические признаки: пренатальная гипотрофия, микроцефалия, умственная отсталость, хронический алкоголизм матери. Клиническая характеристика У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения. Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность…
Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau. Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка. Клиническая характеристика Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой. Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом,…
