Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Генотипы родителей

Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной. Установить тип брака можно в следующих ситуациях: если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…


Пищевода атрезия (esophageal atresia)

Минимальные диагностические признаки: гиперсаливация, регургитация, обструкция пищевода, выявляемая при рентгеноконтрастном исследовании. Клиническая характеристика Симптомы заболевания появляются сразу после рождения и заключаются в гиперсаливации, регургитации пищи, нарушении глотания и дыхания. Часто развиваются аспирационные пневмонии. Выделяют различные формы порока в зависимости от наличия трахеопищеводных свищей (ТПС) и их локализации: атрезия без ТПС. Проксимальный и дистальный концы заканчиваются…


Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей. Клиническая характеристика У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм. Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление IIIIV — V пальцев стоп.…


Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)

Синонимы: синдром Вейля-Маркезани, врожденная мезодермальная дисморфодистрофия. Впервые описан в 1932 г. G. Weill. Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, сферофакия, низкий рост. Клиническая характеристика Для синдрома типичны микросферофакия, вывих хрусталика (50%), миопия, глаукома„ слепота в 1/3 случаев. Больные имеют низкий рост, короткие конечности и туловище, брахидактилию, иногда тугоподвижность суставов. Отмечаются черепно-лицевые изменения: брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия верхней…


Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)

Синоним: синдром Мак-Кьюна-Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: множественная фиброзная дисплазия с или без кожных или эндокринных аномалий. Клиническая характеристика Классическая триада признаков состоит из множественных фиброзных дисплазии, пигментации кожи и преждевременного полового созревания. Изменения скелета могут быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях отмечаются неоднородные участки разрежений с псевдокистами. Повреждения могут быть расположены в любых участках…


Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau. Минимальные диагностические признаки: трисомия 13, микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба. Клиническая характеристика При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия…


Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)

Синоним: эктодермальная дисплазия гипогидротическая. Впервые описана в 1968 г. R. Rapp и W. Hodgkin. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей. Клиническая характеристика При синдроме Рэппа-Ходжкина наблюдаются сухая тонкая кожа, редкие тонкие волосы, гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов. Характерны: запавшая переносица, узкий нос, гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, расщелины губы, неба, язычка.…


Порфирия пестрая (porphyria variegata)

Синоним: южно-африканский тип морфирии. Минимальные диагностические признаки: увеличение в период приступа экскреции порфобилиногена с мочой и калом, фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика. Клиническая характеристика Типичны повышенная фоточувствительность кожи или неврологические симптомы, идентичные тем, которые описаны при острой интермиттирующей порфирии. Кожные изменения могут быть в виде везикул, булл, эрозий с различной степенью рубцовых изменений, пигментации кожи на открытых…


Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)

Синоним: синдром атрофической пойкилодермии и катаракты. Описан в 1868 г. A. Rothmund. Минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта. Клиническая характеристика Постоянным признаком синдрома является поражение кожи в виде прогрессирующей эритемы, телеангиэктазии, рубцевания, участков пигментации, депигментации и атрофии. В 52% случаев отмечается зонулярная катаракта, развивающаяся в возрасте между 2 — 7 годами, иногда имеет место дистрофия роговицы.…


Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)

Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически. Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием. Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…