Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Анкилоблефарон (ankylo-blepharon)

Минимальные диагностические признаки: частичное сращение краев век. Клиническая характеристика Сращения краев век могут иметь вид плотных рубцов или гонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией глазных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Популяционная частота неизвестна, встречается редко. Соотношение полов…


АДАМ-комплекс (ADAM-complex)

Синонимы: амниотические деформации, адгезии, мутиляции. Минимальные диагностические признаки: амниогенные дефекты конечностей, лица, черепа и головного мозга. Клиническая характеристика Данный комплекс пороков обусловлен амниотическими тяжами. Наиболее частыми признаками комплекса являются пороки конечностей — от циркулярных перетяжек на пальцах до амниотических ампутаций пальцев, иногда кистей и стоп, а также проксимальных отделов конечностей. Дефекты лица и черепа включают…


Анорхия (anorchia)

Синоним: агенезия яичек. Минимальные диагностические признаки: гистологически подтвержденное отсутствие яичек у лиц мужского пола с дифференцированными наружными половыми органами. Кариотип 46XY. Клиническая характеристика Анорхия может быть одно- и двусторонней. Последняя форма встречается значительно реже. При этом пороке наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недоразвиты. Рост высокий. Других соматических аномалий нет. Снижено выделение 17-кетостерои-дов…


Адреногенитальный синдром (adrenogenital syndrome)

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников. Клиническая характеристика Описано 5 типов синдрома в зависимости от характера биохимического дефекта стероидогенеза: дефицит-21-гидроксилазы, дефицит 11-β-гидроксилазы, дефицит 17-α-гидроксилазы, дефицит 20, 22-десмолазы, дефицит 3-β-гидроксистероид-дегидрогеназы. Наиболее часто встречаются следующие две формы. Адреногенитальный синдром или без потери соли (дефицит 21-гидроксилазы), женский псевдогермафродитизм Данный синдром является…


Анофтальмия (anophthalmia)

Минимальные диагностические признаки: клинические признаки анофтальмии, подтвержденные данными микроскопического исследования. Клиническая характеристика Истинная анофтальмия представляет собой полное отсутствие тканей глаза, что связано с отсутствием глазного зачатка. Она обычно двусторонняя. При этом состоянии гистологическое исследование содержимого орбиты не выявляет тканей глаза. При мнимой анофтальмии, обусловленной задержкой развития вторичного глазного бокала, в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный…


Акродерматит энтеропатический (acrodermatitis en-teropathica)

Синоним: синдром Данболта — Клосса. Впервые описан в 1942 г. N. Danbolt и J. Closs. Минимальные диагностические признаки: везикуло-буллезные высыпания, расстройство деятельности желудочно-кишечного тракта. Клиническая характеристика Больные отстают в росте. На коже к 3 — 9 мес. жизни появляются симметричные везикуло-буллезные высыпания в области кожных складок: в локтевых сгибах, подколенных ямках, складках лучезапястного и межфаланговых…


Анэнцефалия (anencephaly)

Минимальные диагностические признаки: отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Клиническая характеристика Большой мозг отсутствует, на месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань с кистозными полостями. Часто повреждается и задний мозг, отсутствуют кости свода черепа, глазницы мелкие. Как правило, анэнцефалия сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба,…


Акродизостоз (acrodysostosis)

Описан в 1968 г. P. Maroteaux и G. Malamut. Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей за счет дистальных отделов, маленький нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Характерные для акродизостоза черепно-лицевые дисморфии включают брахицефалию, запавшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми наружу ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, прогнатизм, обычно приоткрытый рот, в некоторых случаях — гипертелоризм, эпикант, расщепленный кончик…


Аргининоянтарная амино-ацидурия (argininosucc1nk-aciduria)

Минимальные диагностические признаки: накопление аргининоянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в первые недели жизни. Отмечаются отставание в психомоторном развитии, ломкость и сухость волос, растущих пучками, судороги, рвота, гепатомегалия, атаксия, аномалии ЭКГ. С возрастом отставание в психомоторном развитии усиливается. Повышена экскреция с мочой аргининоянтарной кислоты, которая обнаруживается в крови и…