Артрогрипоз (arthrogryposis)

28.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: ограничение подвижности и деформации суставов. 

Клиническая характеристика

Характерны множественные деформации суставов. Ограничения движения в суставах варьируют от уменьшения подвижности до анкилоза с фиксацией конечностей в положении сгибания, реже — разгибания, ребенок может иметь «положение плода». 

Предполагаемым патогенетическим механизмом является ограничение движений плода в матке вследствие различных причин нейрогенных, миогенных, соединительнотканных изменений, инфекций, действия лекарственных препаратов, уменьшения объема матки.


Артрогрипоз

Артрогрипоз Артрогрипоз

Артрогрипоз: а, б — сгибательные контрактуры суставов верхних и нижних конечностей.


Артрогрипоз является крайне гетерогенным состоянием. Наблюдается несколько его форм. Кроме этого, артрогрипоз входит в состав ряда других синдромов как симптом. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, арахнодактилия с контрактурами, множественных птеригиумов синдром, диастрофическая дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: