Минимальные диагностические признаки: ограничение подвижности и деформации суставов.
Клиническая характеристика
Характерны множественные деформации суставов. Ограничения движения в суставах варьируют от уменьшения подвижности до анкилоза с фиксацией конечностей в положении сгибания, реже — разгибания, ребенок может иметь «положение плода».
Предполагаемым патогенетическим механизмом является ограничение движений плода в матке вследствие различных причин нейрогенных, миогенных, соединительнотканных изменений, инфекций, действия лекарственных препаратов, уменьшения объема матки.
Артрогрипоз
Артрогрипоз: а, б — сгибательные контрактуры суставов верхних и нижних конечностей.
Артрогрипоз является крайне гетерогенным состоянием. Наблюдается несколько его форм. Кроме этого, артрогрипоз входит в состав ряда других синдромов как симптом. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, арахнодактилия с контрактурами, множественных птеригиумов синдром, диастрофическая дисплазия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова