Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: семейный нейровисцеральный липидоз, недостаточность β-галактозидазы. Минимальные диагностические признаки: висцеромегалия, характерные изменения лица и костей, вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов, нарастание См1-ганглиозида в клетках головного мозга и ганглиозидов и муко-полисахаридов во всех органах и тканях, дефицит 3-галактозидазы в мозге, печени, культуре фибробластов, лейкоцитах и моче. Клиническая характеристика Дети с данным заболеванием резко отстают в психомоторном…
Синонимы: синдром Папийона-Лефевра, наследственная ладонно-подошвенная кератодермия с народонтопатией. Впервые описан в 1924 г. P. Lefevre и М. Papillon. Минимальные диагностические признаки: гиперкератоз ладоней и подошв, периодонтоклазия. Клиническая характеристика Для заболевания типичны эритема и прогрессирующий кератоз ладоней и подошв, который распространяется выше (в виде носков и перчаток с резкими границами). Характерны гипергидроз, тяжелый пародонтоз молочных и…
Синоним: болезнь Помпе. Минимальные диагностические признаки: кардиомегалия, мышечная гипотония, дефицит а-1,4-глюкозидазы в печени и мышцах. Клиническая характеристика Для этой формы заболевания типичны выраженная мышечная гипотония, кардиомегалия, макроглоссия. В редких случаях наблюдается увеличение печени вследствие сердечной недостаточности. В отличие от гликогеноза I типа не отмечается гипогликемии и ацидоза. Больные дети погибают на 1-м году жизни. При…
Синдром описан в 1969 г. М. Mengel и соавт. Минимальные диагностические признаки: проводящая глухота, деформированные ушные раковины, крипторхизм. Клиническая характеристика Степень деформации наружного уха сильно варьирует. Ушная раковина маленькая, завиток загнут кпереди. Часто наблюдается асимметрия ушных раковин. Во всех случаях наружный слуховой проход изменен и смещен, но атрезий его никогда не наблюдалось. Снижение слуха имеется во…
Минимальные диагностические признаки: перемещение органов брюшной полости в грудную, выявляемое при рентгенологическом исследовании. Клиническая характеристика Диафрагмальные грыжи могут быть истинные и ложные. При истинных грыжах отмечается истончение диафрагмы с выпячиванием ее в грудную полость, грыжевой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры. При ложных грыжах грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости…
Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, разные степени синдактилии. Клиническая характеристика Существует несколько типов акроцефалосиндактилий. Синдром Апера характеризуется изменениями черепа — синостоз различной степени выраженности в основном венечных швов в сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией основания черепа, изменениями лица — плоский лоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица, прогнатизм, полным сращением II —V пальцев кистей и стоп. Синдром Сэтре…
Синонимы: синдром асплении Ивемарка, агенезия селезенки. В. Ivemark в 1955 г. выделил ранее описанное сочетание асплении и определенных пороков сердца в отдельную нозологическую единицу. Минимальные диагностические признаки: правый изомеризм (органы левой половины тела сформированы так же, как правой), врожденный порок сердца синего типа, рентгенологически выявляемая декстракардия с признаками гипертензии малого круга кровообращения. Клиническая характеристика Аспления…
Синоним, Чедиака—Хигаши синдром. Минимальные диагностические признаки: гигантские гранулы в лейкоцитах, повторные инфекции, частичная депигментация кожи, волос и глаз. Клиническая характеристика У больных отмечаются частичная депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, нистагм, косоглазие. Неврологические изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, мышечную слабость, судороги, нарушение нервной проводимости. Наблюдаются гепатоспленомегалия, желтуха, лимфаденопатия. Гематологические исследования выявляют характерные гигантские включения в…
Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные фистулы, дисплазии лучевой кости, неперфорированный анус, пороки почек. Клиническая характеристика Название синдрома составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), ТЕ (tracheo-esophageal), R (radial and renal). Основные проявления VATER-ассоциации включают…
Синонимы: альбинизм полный совершенный, альбинизм, тип I. Минимальные диагностические признаки: тотальная депигментация кожи, волос, глаз, нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, отсутствие синтеза пигмента при инкубации волосяных луковиц в растворе тирозина. Клиническая характеристика Отмечается выраженная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью…
