Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А, амавротическая идиотия Тея-Сакса. Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях. Клиническая характеристика Дети с синдромом Тея-Сакса начинают отставать в психомоторном развитии с 4 — 6 мес., становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, перестают фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная…
Синонимы: синдром телеканта-гипоспадии, ВВВ-синдром, синдром Опица. Описан в 1969 г. J. Opitz с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипоспадия, гипертелоризм, телекант. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются телекант или истинный гипертелоризм (в 96 % случаев), гипоспадия (96%), асимметрия черепа (плагиоцефалия) (60%), умственная отсталость (50%), страбизм (42%), крипторхизм (35%), расщелина губы и неба (25%), аномалии мочевыводящих путей (19%).…
Синоним: болезнь Герса. Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, снижение активности фосфорилазы. Клиническая характеристика Больные с этим типом накопления гликогена отстают в росте, имеют гепатомегалию, «кушингоидное» лицо, гипогликемию. Данная форма гликогеноза обусловлена снижением активности фосфорилазы. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Синоним: аринэицефалия. Заболевание впервые описано в 1963г. W. De Myer с соавт. Минимальные диагностические признаки: отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм, умственная отсталость. Клиническая характеристика Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица: двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом…
Синоним: синдром Рилей-Дей. Заболевание описано в 1949 г. С. Riley и R. Day. Минимальные диагностические признаки: затруднение глотания, отсутствие болевой чувствительности, нарушение координации, отсутствие слезотечения. Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются алакримия (100%), отсутствие грибовидных сосочков на языке (100%), вазомоторная лабильность (98 %,), нарушение потоотделения (97%), снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и снижение болевой чувствительности,…
Синонимы: альбинизм полный совершенный, альбинизм, тип I. Минимальные диагностические признаки: тотальная депигментация кожи, волос, глаз, нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, отсутствие синтеза пигмента при инкубации волосяных луковиц в растворе тирозина. Клиническая характеристика Отмечается выраженная депигментация кожи, волос, глаз, причем окраска одинакова для всех расовых групп и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью…
Синоним: синдром Жена. Заболевание описано в 1955 г. М. Jeune. Минимальные диагностические признаки: деформация грудной клетки, отставание роста, укорочение конечностей, неглубокая умственная отсталость, почечная недостаточность, врожденный порок сердца. Клиническая характеристика Характерны скелетные дисплазии: макроцефалия, укорочение конечностей, узкая грудная клетка, короткие ребра. Рост снижен. У части больных отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп. У новорожденных наблюдается респираторный дистресссиндром,…
Синоним: альбинизм, тип II. Минимальные диагностические признаки: снижение степени пигментации кожи, волос и глаз, нистагм, светобоязнь, синтез волосяными луковицами пигмента в растворе тирозина. Клиническая характеристика Уменьшение пигментации кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности. С возрастом происходит накопление пигмента, и цвет глаз может меняться от голубого до карего, а волос — от…
Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar. Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgA. Клиническая характеристика Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерным изменением глаз являются…
Синоним: синдром Германски-Пудлака. Впервые описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak. Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь, аномалия агрегации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому, накопление пигмента в ретикулоэндотелиальных клетках. Клиническая характеристика Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи и волос…
