Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А и В, амавротическая идиотия Сандхоффа. Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А и В. Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии в первые 6 мес. жизни, гипотония. На глазном дне определяется симптом «вишневой косточки». Характерны гепато-спленомегалия, «кукольное лицо», может быть микроцефалия. …
Минимальные диагностические признаки: генерализованный гипертрихоз. Клиническая характеристика Чрезмерный рост волос на всех частях тела, за исключением ладоней, подошв и слизистых. Гипертрихоз отмечается с рождения и в дальнейшем усиливается, к пубертатному возрасту может уменьшаться. В некоторых случаях описаны аномалии зубов. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной…
Синоним: гликогеноз Томсона. Минимальные диагностические признаки: снижение активности фосфофруктокиназы в мышечных клетках, эритроцитах и лейкоцитах. Клиническая характеристика Клиническая картина характеризуется болезненными тоническими судорогами в мышцах после физической нагрузки. Судороги могут сопровождаться тошнотой, болями в животе и приводить к миоглобинурии. Прогноз для жизни хороший. Выявляется снижение активности фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах. В биоптатах мышц определяется…
Синоним: дефицит синтеза цистатионина. Минимальные диагностические признаки: марфаноподобный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче, крови. Клиническая характеристика Внешний вид больных напоминает больных с синдромом Марфана. Скелетные аномалии включают долихостеномелию, воронкообразную или килевидную деформацию грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусную деформацию коленных суставов, полую стопу, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам,…
Минимальные диагностические признаки: уплощение костей и позвонков, рассасывание фаланг, низкий рост. Клиническая характеристика Типичны низкий рост, повышенная ломкость костей, нарушение прорезывания постоянных зубов и гипоплазия эмали. В результате склероза костей основания черепа развивается атрофия зрительных нервов, а также других черепно-мозговых нервов и верхних двигательных нейронов. При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная генерализованная плотность костей, уплощение и…
Синоним: альбинизм, тип II. Минимальные диагностические признаки: снижение степени пигментации кожи, волос и глаз, нистагм, светобоязнь, синтез волосяными луковицами пигмента в растворе тирозина. Клиническая характеристика Уменьшение пигментации кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности. С возрастом происходит накопление пигмента, и цвет глаз может меняться от голубого до карего, а волос — от…
Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar. Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgA. Клиническая характеристика Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерным изменением глаз являются…
Синоним: синдром Германски-Пудлака. Впервые описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak. Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь, аномалия агрегации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому, накопление пигмента в ретикулоэндотелиальных клетках. Клиническая характеристика Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи и волос…
Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей,…
Впервые описан в 1969 г. J. Aase и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: трехфаланговый большой палец, узкие плечи, врожденная анемия. Клиническая характеристика Синдром характеризуется отставанием в росте (30%), гипопластической анемией, лейкопенией. С возрастом явления анемии уменьшаются. Трехфаланговый первый палец кисти при синдроме Аазе Аномалии скелета включают трех фаланговый большой палец кисти, гипоплазию лучевой кости, узкие плечи,…
