Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный (albinism oculocutaneous tyrosin ase-positive)

Синоним: альбинизм, тип II. 

Минимальные диагностические признаки: снижение степени пигментации кожи, волос и глаз, нистагм, светобоязнь, синтез волосяными луковицами пигмента в растворе тирозина. 

Клиническая характеристика

Уменьшение пигментации кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности. С возрастом происходит накопление пигмента, и цвет глаз может меняться от голубого до карего, а волос — от белого до желтовато-коричневого. Пигментные невусы и пятна встречаются в 60% случаев. 

Нистагм и светобоязнь выражены значительно меньше по сравнению с тирозиназонегативной формой. Со стороны глаз отмечаются также отсутствие или сильное уменьшение макулярного рефлекса (90%), косоглазие, обычно сходящееся, аномалии рефракции (20%), высокая миопия (20%), отсутствие бинокулярного зрения (100%), остатки мезодермальной ткани на передней поверхности радужки и задней поверхности роговицы. 

Острота зрения снижена, но улучшается в течение жизни. Тест с волосяными луковицами положительный. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — Ml:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный, фиброма юз десен, депигментация и микрофтальмия, глазной альбинизм кожный, альбинизм без глухоты, альбинизм глазо-кожный неполный, альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
• Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
• Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
• Энхондроматоз (enhondromatosis)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)